fenilcetonuria
Páginas: 2 (292 palabras)
Publicado: 17 de febrero de 2015
TEMA: FENILCETONURIA
Historia
Fue descrita por primera vez en 1934 por el medico noruego Ivar asbjorn folling, cuando detecto la enfermedad en dos niños con retraso motor y mental, cuya madreexplicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor
DEFINICIÓN
La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, también llamada PKU en la cual un bebé nace sin lacapacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
¿QUÉ ES FENILALANINA?
Fenilalanina Aminoácido esencial necesario para el crecimiento y desarrollo normal y para elmetabolismo normal de las proteinas durante toda la vida.
CAUSAS
La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genesalterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.
GENÉTICO
Se caracteriza por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificadaen el gen 12q22-q24.1), o de la tirosina hidroxilasa (DHPR) (localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tirosina.
PREVALENCIA
Se calcula que uno de cada10.000 bebés puede presentar esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos.
SÍNTOMAS
• Los niños tienen una piel y pelo mas claro que sus hermanos que no tienen la enfermedad.
•Retraso de las habilidades mentales y sociales.
• Cabeza mas pequeña de lo normal.
• Hiperactividad.
• Convulsiones.
• Erupción cutanea.
• Temblores.
• Postura inusual de las manos.DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
• Diagnóstico: se puede detectar con un examen de sangre
• Tratamiento: dieta extremadamente baja en fenilalanina. Aquellos pacientes que sigan esta dieta tendran una mejor saludfísica y mental.
RECOMENDACIONES
• se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la...
Historia
Fue descrita por primera vez en 1934 por el medico noruego Ivar asbjorn folling, cuando detecto la enfermedad en dos niños con retraso motor y mental, cuya madreexplicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor
DEFINICIÓN
La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, también llamada PKU en la cual un bebé nace sin lacapacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
¿QUÉ ES FENILALANINA?
Fenilalanina Aminoácido esencial necesario para el crecimiento y desarrollo normal y para elmetabolismo normal de las proteinas durante toda la vida.
CAUSAS
La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genesalterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.
GENÉTICO
Se caracteriza por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificadaen el gen 12q22-q24.1), o de la tirosina hidroxilasa (DHPR) (localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tirosina.
PREVALENCIA
Se calcula que uno de cada10.000 bebés puede presentar esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos.
SÍNTOMAS
• Los niños tienen una piel y pelo mas claro que sus hermanos que no tienen la enfermedad.
•Retraso de las habilidades mentales y sociales.
• Cabeza mas pequeña de lo normal.
• Hiperactividad.
• Convulsiones.
• Erupción cutanea.
• Temblores.
• Postura inusual de las manos.DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
• Diagnóstico: se puede detectar con un examen de sangre
• Tratamiento: dieta extremadamente baja en fenilalanina. Aquellos pacientes que sigan esta dieta tendran una mejor saludfísica y mental.
RECOMENDACIONES
• se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la...
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