Fenilcetonuria
Páginas: 2 (252 palabras)
Publicado: 26 de diciembre de 2012
* Fenilcetonuria (PKU)
Esta enfermedad tiene como rasgo principal la herencia genética. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que sedenomina un rasgo autosómico recesivo.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa.
La enfermedad se manifiesta porprimera vez algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácidofenilpirúvico (color verde) por la orina.
Ya transcurridos 6 meses, se hace patente el retraso del desarrollo mental.
La fenilcetonuria ha sido la única enfermedad que presenta deficiencia mentalque puede ser evitada.
* Datos Físicos
La dentición suele retrasarse hasta después del undécimo mes.
La mayoría de los enfermos muestran una piel clara, ojos azules y color de peloclaro.
Piel muy suave y sensible.
Desarrollo corporal casi con normalidad. Puede comprobarse cierta tendencia al enanismo.
En ciertos pacientes se puede encontrar también una tendencia ala acrocianosis.
* Diagnóstico
La enfermedad se diagnostica con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
* Tratamiento
Consiste en proporcionar lacantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y reparación de los tejidos.------------------------------------------------------------------------------------------------------
· Fenilalanina: es un aminoácido que se puede encontrar en alimentos que contienen proteínas, tanto en productos lácteos como en la carne.
· Acrocianosis: enfermedadvascular poco común que afecta a manos y piernas, provocando hinchazón en las venas.
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Esta enfermedad tiene como rasgo principal la herencia genética. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que sedenomina un rasgo autosómico recesivo.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa.
La enfermedad se manifiesta porprimera vez algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácidofenilpirúvico (color verde) por la orina.
Ya transcurridos 6 meses, se hace patente el retraso del desarrollo mental.
La fenilcetonuria ha sido la única enfermedad que presenta deficiencia mentalque puede ser evitada.
* Datos Físicos
La dentición suele retrasarse hasta después del undécimo mes.
La mayoría de los enfermos muestran una piel clara, ojos azules y color de peloclaro.
Piel muy suave y sensible.
Desarrollo corporal casi con normalidad. Puede comprobarse cierta tendencia al enanismo.
En ciertos pacientes se puede encontrar también una tendencia ala acrocianosis.
* Diagnóstico
La enfermedad se diagnostica con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
* Tratamiento
Consiste en proporcionar lacantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y reparación de los tejidos.------------------------------------------------------------------------------------------------------
· Fenilalanina: es un aminoácido que se puede encontrar en alimentos que contienen proteínas, tanto en productos lácteos como en la carne.
· Acrocianosis: enfermedadvascular poco común que afecta a manos y piernas, provocando hinchazón en las venas.
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