FENILCETONURIA


INSTITUTO TÉCNICO SUPERIOR LIBERTAD




BIOQUIMICA
TEMA:
FENILCETONURIA (PKU), JARABE DE ARCE
GRUPO N°5
INTEGRANTES:
JENNIFER HERAS
PABLO ALMEIDA
JESSICA VINUEZA
SILVANA Ayala
DOCENTE: BIOQUIMICA MERY GUAMAN
QUITO- ECUADOR
INDICE
Página
Justificación 3Introducción 4
Antecedentes 5
Fenilcetonuria 8
Fenilcetonuria en el ecuador 9
Causas 11
Síntomas11
Tratamiento 12
Prevención 13
Jarabe de arce 14
Fisiopatología 15
Síntomas 15
Tratamiento16
Vocabulario 17
Bibliografía 17




Justificación:
En paciente con fenilcetonuria no tratados se ha analizado retardo mental irreversible, disminución en la producción de melanina y coeficiente intelectual bajo, anormalidadesneurológicas, anormalidad
Electroencefalografías, hiperactividad, autolesiones, eccema y convulsiones.
El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden disminuir estos síntomas y resultar en un niño con desarrollo cognoscitivo normal.

Objetivo general:
Analizar la situación clínica, psicológica y social de los pacientes para mejorar la calidad de atención y así disminuir la morbilidad y las incapacidades dela fenilcetonuria.

Objetivos específicos:
Explicar la enfermedad y contribuir con el conocimiento e investigación a los alumnos.

Proponer y confirmar el tratamiento de esta enfermedad.


INTRODUCCIÓN
 
La Fenilcetonuria (FKU) es una enfermedad autosómica recesiva, que afecta sobre todo al cerebro. Se presenta en 1 de cada 10.000 personas. La FKU clásica el resultado de un defecto en lahidroxilación de la fenilalanina para formar tirosina; la actividad de la fenilalanina hidroxilasa del hígado está ausente o muy reducida. La Fenilalanina (FKU) es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la FKU no se puede emplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se presenta una acumulación enel cuerpo de altos niveles de este aminoácido y otras sustancias derivadas y estrechamente relacionadas con éste. Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de esta enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. La FKU es una enfermedad quese puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple en todos los recién nacidos. El pronóstico de los niños detectados en los programas de pesquisa y que mantuvieron un buen control metabólico, es bueno. Es necesario un enfoque multidisciplinario e integrado para el cuidado de los individuos con FKU. Se requieren consistencia y coordinación entre el tratamiento, recolecciónde datos y los programas de apoyo al paciente.
Fenilalanina
Es uno de los 20 aminoácidos constituyentes de las proteínas. La cadena lateral de la fenilalanina contiene un anillo aromático de fenilo: Forma parte del grupo de aminoácidos con grupos no polares (hidrófobos). Este aminoácido participa como promedio en un 3,5% (en relación con todos los aminoácidos) de la composición de las...