Fenilcetonuria
Páginas: 5 (1040 palabras)
Publicado: 2 de octubre de 2010
FENILCETONURIA
INTRODUCCIÓN
La fenilalanina (FA)es un aminoácido esencial aromático (junto con el triptófano y la tirosina) cuyo grupo R contiene un anillo bencénico . La mayor parte de este amioácido se transforma, por medio de hidroxilación, en tirosina que es otro aminoácido, en este caso considerado como semiesencial.
Además la fenilalanina es el precursor de las catecolaminas en nuestrocuerpo. También es un constituyente importante de los neuropéptidos cerebrales, como la somatostatina, vasopresina, melanotropina, encefalina, ACTH, angiotensina, sustancia P y colecistoquinina. Muchas drogas de las que conocemos como psicotrópicas, contienen fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.Además, se encuentra en el edulcorante artificial, el aspartamo, razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.
Estructura química de la fenilalanina.
Los niveles normales de FA en sangre están entre 5-10 mg/100 ml hasta 12 mg/100 ml, los superiores a 20 mg/100 ml se consideran niveles elevados. Los niveles de la fenilalanina, están aumentados en ciertasenfermedades como en la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática. Nuestro equipo se interesó en una enfermedad en particular: La Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno bioquímico-genético que pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias, es una enfermedad que se manifiesta por la incapacidad de metabolizar el aminoácido L-fenilalanina, un aminoácidoesencial que se encuentra en carnes y productos lácteos principalmente, del cual el 50% de la ingesta diaria se utiliza para síntesis de proteínas, mientras que el otro 50% para la síntesis de tirosina y otros metabolitos.
La incidencia de la enfermedad es de 1:10.000 a 20.000 personas. Se manifiesta por igual en ambos sexos. Los estudios de la genética de la población revelan claramente unaherencia autosómica recesiva. Las concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina y una menor capacidad para formar tirosina indican a los individuos heterocigóticos para este estado. Cuando uno de los padres tiene el gen de FCU pero no padece la enfermedad se dice que es «portador» de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con FCU en cada célula. La salud de los portadores no sufreefecto alguno por la presencia de este gen.
Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran
el gen de la FCU a su bebe, haciendo que éste nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25%). Dos de cada cuatro bebes heredan el gen de la FCU de uno de sus padres y el gen normal del otro, lo cual los convierte en portadores. También hay una posibilidad de una entrecuatro de cada uno de ellos transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas posibilidades son iguales durante todos los embarazos.
El defecto fundamental en la FCU es la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es una aminoácido fundamental.
La fenilanina-hidroxilasa contiene dos fraccionesproteicas distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es la enzima que en realidad cataliza la hidroxilación.
Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la FA. Éste aminoácido es convertido por transmutación en ácidofenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la FA puede convertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la fenilalanina y estos productos metabólicos se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos anormales, sino...
INTRODUCCIÓN
La fenilalanina (FA)es un aminoácido esencial aromático (junto con el triptófano y la tirosina) cuyo grupo R contiene un anillo bencénico . La mayor parte de este amioácido se transforma, por medio de hidroxilación, en tirosina que es otro aminoácido, en este caso considerado como semiesencial.
Además la fenilalanina es el precursor de las catecolaminas en nuestrocuerpo. También es un constituyente importante de los neuropéptidos cerebrales, como la somatostatina, vasopresina, melanotropina, encefalina, ACTH, angiotensina, sustancia P y colecistoquinina. Muchas drogas de las que conocemos como psicotrópicas, contienen fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.Además, se encuentra en el edulcorante artificial, el aspartamo, razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.
Estructura química de la fenilalanina.
Los niveles normales de FA en sangre están entre 5-10 mg/100 ml hasta 12 mg/100 ml, los superiores a 20 mg/100 ml se consideran niveles elevados. Los niveles de la fenilalanina, están aumentados en ciertasenfermedades como en la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática. Nuestro equipo se interesó en una enfermedad en particular: La Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno bioquímico-genético que pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias, es una enfermedad que se manifiesta por la incapacidad de metabolizar el aminoácido L-fenilalanina, un aminoácidoesencial que se encuentra en carnes y productos lácteos principalmente, del cual el 50% de la ingesta diaria se utiliza para síntesis de proteínas, mientras que el otro 50% para la síntesis de tirosina y otros metabolitos.
La incidencia de la enfermedad es de 1:10.000 a 20.000 personas. Se manifiesta por igual en ambos sexos. Los estudios de la genética de la población revelan claramente unaherencia autosómica recesiva. Las concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina y una menor capacidad para formar tirosina indican a los individuos heterocigóticos para este estado. Cuando uno de los padres tiene el gen de FCU pero no padece la enfermedad se dice que es «portador» de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con FCU en cada célula. La salud de los portadores no sufreefecto alguno por la presencia de este gen.
Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran
el gen de la FCU a su bebe, haciendo que éste nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25%). Dos de cada cuatro bebes heredan el gen de la FCU de uno de sus padres y el gen normal del otro, lo cual los convierte en portadores. También hay una posibilidad de una entrecuatro de cada uno de ellos transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas posibilidades son iguales durante todos los embarazos.
El defecto fundamental en la FCU es la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es una aminoácido fundamental.
La fenilanina-hidroxilasa contiene dos fraccionesproteicas distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es la enzima que en realidad cataliza la hidroxilación.
Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la FA. Éste aminoácido es convertido por transmutación en ácidofenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la FA puede convertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la fenilalanina y estos productos metabólicos se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos anormales, sino...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.