Fenilcetonuria
Páginas: 9 (2066 palabras)
Publicado: 17 de octubre de 2010
UNIDAD XOCHIMILCO
FENILCETONURIA (PKU)
Fernando Martínez Gutiérrez
Junio de 2010
FENILCETONURIA
La Fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es una enfermedad del metabolismo del aminoácido fenilalanina, es un error congénito del metabolismo de este, o sea, un rasgo hereditario que culmina en la ausencia de una enzima hepática denominada fenilalanina deshidrogenasa (PAH). Esuna enfermedad que se hereda por mecanismos autosómicos recesivos, esto significa que ambos padres han de ser portadores de un gen alterado, el cual ha pasado a sus hijos.
Debido a la ausencia de dicha enzima antes mencionada, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Si no se proporciona el tratamientoadecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo ocasionando daños en el sistema nervioso central.
La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro.
El gen alterado de la PAH se localiza en el cromosoma 12q, existiendo másde 300 mutaciones diferentes conocidas, afectando a 1/10000 recién nacidos vivos , la enfermedad se manifiesta de diversas formas clínicas, dependientes del grado de actividad residual del enzima PAH.
La Fenilcetonuria clásica o PKU en donde la actividad residual es menor del 1% y el control terapéutico es la restricción dietética de fenilalanina; la Hiperfenilalaninemia moderada, en donde laactividad residual de la PAH se encuentra entre el 1 y el 5% y que también requiere restricción dietética en fenilalanina y la Hiperfenilalaninemia benigna en donde la actividad residual enzimática se encuentra por encima del 5% y que inicialmente no requiere una dieta restrictiva en fenilalanina, salvo en pacientes que se encuentran en él limite aconsejado como normal para la fenilalanina enplasma.
En todas sus formas, se produce como consecuencia una acumulación en la sangre de fenilalanina llamada hiperfenilalaninemia, que pasa a la orina junto con sus derivados ácidos fenilpirúvicos, fenilacético y fenil-láctico. Estos son tóxicos para el cerebro y además disminuyen los neurotransmisores procedentes de la tirosina. La consecuencia es un grave trastorno del desarrollo mental en losniños afectados, dejando graves secuelas neurológicas y diferentes grados de discapacidad mental si no es detectada a tiempo.
Normalmente, la fenilalanina puede seguir diferentes vías metabólicas en el organismo, pero la transformación más relevante es su conversión en el aminoácido tirosina, reacción irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa, lo cual explica el hecho de que sepuede obtener tirosina a partir de fenilalanina, pero no a la inversa.
La Fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, dicho aminoácido no se puede emplear en forma estándar debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de este aminoácido y otrassustancias derivadas estrechamente relacionadas con éste. Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilcetonuria es una de las alteraciones metabólicas congénitas más frecuentes, como ya se ha dicho, esta entidad está causada por una mutación en el gen que produce la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina, además de tener productosanabólicos como la hormona tiroidea, los neurotransmisores adrenérgicos y la melanina. El diagnóstico y tratamiento precoz de la fenilcetonuria son fundamentales, ya que evitan la aparición de la mayoría de sus complicaciones entre las que destacan el retraso mental y convulsiones.
La fenilcetonuria puede presentar ciertos síntomas y signos en el bebé, al nacer el lactante afectado es normal, el...
FENILCETONURIA (PKU)
Fernando Martínez Gutiérrez
Junio de 2010
FENILCETONURIA
La Fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es una enfermedad del metabolismo del aminoácido fenilalanina, es un error congénito del metabolismo de este, o sea, un rasgo hereditario que culmina en la ausencia de una enzima hepática denominada fenilalanina deshidrogenasa (PAH). Esuna enfermedad que se hereda por mecanismos autosómicos recesivos, esto significa que ambos padres han de ser portadores de un gen alterado, el cual ha pasado a sus hijos.
Debido a la ausencia de dicha enzima antes mencionada, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Si no se proporciona el tratamientoadecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo ocasionando daños en el sistema nervioso central.
La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro.
El gen alterado de la PAH se localiza en el cromosoma 12q, existiendo másde 300 mutaciones diferentes conocidas, afectando a 1/10000 recién nacidos vivos , la enfermedad se manifiesta de diversas formas clínicas, dependientes del grado de actividad residual del enzima PAH.
La Fenilcetonuria clásica o PKU en donde la actividad residual es menor del 1% y el control terapéutico es la restricción dietética de fenilalanina; la Hiperfenilalaninemia moderada, en donde laactividad residual de la PAH se encuentra entre el 1 y el 5% y que también requiere restricción dietética en fenilalanina y la Hiperfenilalaninemia benigna en donde la actividad residual enzimática se encuentra por encima del 5% y que inicialmente no requiere una dieta restrictiva en fenilalanina, salvo en pacientes que se encuentran en él limite aconsejado como normal para la fenilalanina enplasma.
En todas sus formas, se produce como consecuencia una acumulación en la sangre de fenilalanina llamada hiperfenilalaninemia, que pasa a la orina junto con sus derivados ácidos fenilpirúvicos, fenilacético y fenil-láctico. Estos son tóxicos para el cerebro y además disminuyen los neurotransmisores procedentes de la tirosina. La consecuencia es un grave trastorno del desarrollo mental en losniños afectados, dejando graves secuelas neurológicas y diferentes grados de discapacidad mental si no es detectada a tiempo.
Normalmente, la fenilalanina puede seguir diferentes vías metabólicas en el organismo, pero la transformación más relevante es su conversión en el aminoácido tirosina, reacción irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa, lo cual explica el hecho de que sepuede obtener tirosina a partir de fenilalanina, pero no a la inversa.
La Fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, dicho aminoácido no se puede emplear en forma estándar debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de este aminoácido y otrassustancias derivadas estrechamente relacionadas con éste. Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilcetonuria es una de las alteraciones metabólicas congénitas más frecuentes, como ya se ha dicho, esta entidad está causada por una mutación en el gen que produce la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina, además de tener productosanabólicos como la hormona tiroidea, los neurotransmisores adrenérgicos y la melanina. El diagnóstico y tratamiento precoz de la fenilcetonuria son fundamentales, ya que evitan la aparición de la mayoría de sus complicaciones entre las que destacan el retraso mental y convulsiones.
La fenilcetonuria puede presentar ciertos síntomas y signos en el bebé, al nacer el lactante afectado es normal, el...
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