FENILCETUNURIA
Páginas: 6 (1266 palabras)
Publicado: 27 de abril de 2015
FENILCETUNURIA
Elegimos este tema ya que presenta una relación con el aminoácido llamado fenilalanina que se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano.
La fenilcetonuria (PKU) es causada por la deficiencia de la encima FENILALALINA HIDROXILASA, que interviene en la conversión de fenilalanina (fen), aminoácido esenciala tirosina (tir) aminoácido no esencial.
La deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa causa acumulación plásmatica y tisular de la fenilalanina, que tiene efecto tóxico. Otra consecuencia de la deficiencia enzimática es la disminución en la contracción sérica y en los tejidos corporales de tirosina, volviéndose un aminoácido esencial en estos pacientes. Lo anterior conducea disminución en la producción de metionina, razón por la cual los niños afectados presentan ojos y cabello más claros que sus hermanos no afectados.
La hiperfenilalaninemia también puede ser causada por la deficiencia de la TETRAHIDROBIOPTERINA (BH4), coenzima de la fenilalanina hidroxilasa, la tirosina hidroxilasa y el triptófano hidroxilasa, estas dos últimas enzimas son necesarias en lasíntesis de neurotransmisores L-Dopa y serotonina. 1
FENILALANINA
La prescripción en la ingesta de fen debe cumplir los objetivos del manejo nutricional y los requerimientos deben ser individualizados teniendo en cuenta:
• La actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
• La edad, velocidad de crecimiento, ingesta de calorías, proteínas y estado de salud.
Dependiendo de la concentración de fen ensangre al momento del diagnóstico se debe restringir el aporte exógeno de este aminoácido, la duración en la restricción depende del nivel de fen sérico encontrado (Tabla 3)1
¿Qué es?
La fenilcetonuria es enfermedad infantil metabólica hereditaria que afecta a la forma en que el organismo procesa los alimentos que ingiere, a este proceso se le conoce como metabolismo.
Los niños o las niñasnacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal y si no se trata rápida y eficazmente puede causar retraso mental.2-3
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, que se transmite de padres a hijos. Ambos padresdeben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con esta afección carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dossustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.2
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sushermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan losalimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.2
Diagnostico
Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da...
FENILCETUNURIA
Elegimos este tema ya que presenta una relación con el aminoácido llamado fenilalanina que se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano.
La fenilcetonuria (PKU) es causada por la deficiencia de la encima FENILALALINA HIDROXILASA, que interviene en la conversión de fenilalanina (fen), aminoácido esenciala tirosina (tir) aminoácido no esencial.
La deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa causa acumulación plásmatica y tisular de la fenilalanina, que tiene efecto tóxico. Otra consecuencia de la deficiencia enzimática es la disminución en la contracción sérica y en los tejidos corporales de tirosina, volviéndose un aminoácido esencial en estos pacientes. Lo anterior conducea disminución en la producción de metionina, razón por la cual los niños afectados presentan ojos y cabello más claros que sus hermanos no afectados.
La hiperfenilalaninemia también puede ser causada por la deficiencia de la TETRAHIDROBIOPTERINA (BH4), coenzima de la fenilalanina hidroxilasa, la tirosina hidroxilasa y el triptófano hidroxilasa, estas dos últimas enzimas son necesarias en lasíntesis de neurotransmisores L-Dopa y serotonina. 1
FENILALANINA
La prescripción en la ingesta de fen debe cumplir los objetivos del manejo nutricional y los requerimientos deben ser individualizados teniendo en cuenta:
• La actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
• La edad, velocidad de crecimiento, ingesta de calorías, proteínas y estado de salud.
Dependiendo de la concentración de fen ensangre al momento del diagnóstico se debe restringir el aporte exógeno de este aminoácido, la duración en la restricción depende del nivel de fen sérico encontrado (Tabla 3)1
¿Qué es?
La fenilcetonuria es enfermedad infantil metabólica hereditaria que afecta a la forma en que el organismo procesa los alimentos que ingiere, a este proceso se le conoce como metabolismo.
Los niños o las niñasnacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal y si no se trata rápida y eficazmente puede causar retraso mental.2-3
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, que se transmite de padres a hijos. Ambos padresdeben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con esta afección carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dossustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.2
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sushermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan losalimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.2
Diagnostico
Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da...
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