Fenotipo bambay

FENOTIPO BOMBAY

FENOTIPO BOMBAY (Bombay phenotype) Rasgo gené¬tico raro que afecta la expresión fenotípica de los grupos sanguíneos ABO. El gen del antígeno H, que en la forma dominante habitual de HH o Hh condiciona la síntesis del precursor necesario para la producción de los antígenos A y B, es homocigoto recesivo en los sujetos de fenotipo Bombay, de forma que se suprime la expresión delos an¬tígenos A, B y H. Las células de estos sujetos son del gru¬po O fenotípicamente a pesar de tener un genotipo AB y su suero contiene anticuerpos antiA, antiB y antiH. En es¬tos casos, dos progenitores del grupo O fenotípicamente pueden tener hijos del grupo AB. Este fenómeno es un ejemplo de la compleja interacción de los genes ligados que permite que un gen de un cromosoma controle laex¬presión o supresión de otro que no es su alelo. Este rasgo recibe el nombre de la ciudad en que se detectó por pri¬mera vez. V. también ABO, grupos sanguíneo

Grupo Bombay
Se presenta una situación interesante cuando un individuo no es capaz de hacer
antígeno H. Esta persona, no puede producir antígeno H, y aun cuando tenga
enzimas A y B, no puede hacer estos antígenos, porque no existe elprecursor
para los antígenos sobre el que ejercer una acción.
Un individuo que no puede producir antígeno H, parecerá de grupo O, ya que este
grupo no presenta A, ni B, además el Bombay tampoco produce H. Esto se
documentó por primera vez en Bombay, por Bhenda y así se le conoce como
fenotipo Bombay. Estos individuospueden presentar anti A, anti B y anti H , en
secreciones.
Reacción con antiH de los grupos del sistema ABO:
Reacción con anti H: O > A2> A2B> B> A1> A1B


La L-fucosa es el azúcar responsable de la especificidad H. El gen A codifica para
la producción de N-acetilgalactosaminil transferasa que transfiere Nacetilgalactosamina
de nucleótido uridín-difosfato-N-acetil-D-galactosa-a las
estructura H. El gen A produce mayor concentración de glicosiltransferasa que elgen B. Esto hace que prácticamente todo el antígeno H en la membrana del
eritrocito se convierta a antígeno. Hay de 810,000 a 1,170,000 sitios antigénicos
de A, en la célula adulta.
El gen B codifica para la D-galactosiltransferasa que transfiere D-galactosa del
uridín-difosfato galactosa a la substancia H. Este azúcar en posición terminal es
inmunoespecífico para la substancia B. Existen de600,000 a 830,000 sitios
antigénicos B en el eritrocito. Cuando se heredan A y B, la enzima B parece
competir más eficientemente por la estructura H que la A. Así el número de ags. A
en el eritrocito A es de 600,000 comparada con un promedio de 720,000 sitios
ags. B.
Variaciones de las transferasas
Aunque son específicas para un mismo monosacárido y utilizan la misma molécula
aceptora, lastransferasas producidas por los genes A1 y A2 son diferentes
cuantitativa y cualitativamente. Se ha demostrado que los niveles de transferasa
son de 5 a 10 veces mayores en personas A1, que en las A2, los individuos y las
transferasas difieren en requerimientos químicos tales como el pH óptimo.

Grupo Bombay
Se presenta una situación interesante cuando un individuo no es capaz de hacerantígeno H. Esta persona, no puede producir antígeno H, y aun cuando tenga
enzimas A y B, no puede hacer estos antígenos, porque no existe el precursor
para los antígenos sobre el que ejercer una acción.
Un individuo que no puede producir antígeno H, parecerá de grupo O, ya que este
grupo no presenta A, ni B, además el Bombay tampoco produce H. Esto se
documentó por primera vez en Bombay, porBhenda y así se le conoce como
fenotipo Bombay. Estos individuospueden presentar anti A, anti B y anti H , en
secreciones.
Reacción con anti H de los grupos del sistema ABO:
Reacción con anti H: O > A2> A2B> B> A1> A1B



Disgenesia gonadal: Término para designar una anomalía en el desarrollo de las gónadas, como ocurre en el síndrome de Turner, el hermafroditismo y la aplasia gonadal....