Fenotipo bombay

Universidad nacional Autonoma de Mexico
Facultad de estudios superiores Zaragoza
Anteproyecto final de comprobación del fenotipo Bombay
Molina Gonzalez Jose Domingo
Garcia Salazar Eduardo
Gasca Nava Hector
Robles Torres Torija Diego
Cruz Mendoza Leonardo

Marco Teorico
En 1901 Karl Landsteiner demostró la existencia de los antígenos de los grupos sanguíneos en los eritrocitos humanos,así como de anticuerpos dirigidos contra estos antígenos en el suero humano. Landsteiner verdaderamente abrió las puertas del banco de sangre con eL descubrimiento del primer sistema de grupo sanguíneo, el ABO.
Esto marcó el principio del concepto de lo único individual definido por los antígenos eritrocitarios presentes en su membrana. El sistema ABO permanece como el más importante enla práctica de la transfusión. La transfusión de un tipo incorrecto de ABO puede provocar la muerte del paciente.
Los antígenos de grupo sanguíneo son marcadores de superficie en el exterior de la membrana del eritrocito. Son proteínas y carbohidratos, unidos a lípidos y a proteínas. La terminología utilizada actualmente para denominar los grupos sanguíneos es inconsistente. Algunosantígenos se denominaron por el individuo o familia cuyos eritrocitos tenian el antígeno o por el que hizo el primer anticuerpo que reconoció al an tígeno., a otros se les asignó una dnominación numérica o alfabética. Aun dentro del mismo grupo, se han utilizadp diferentes formas de nombrar a los antígenos. La Asociación Internacional para laTransfusión Sanguínea (siglas en inglés,ISBT) haestablecido un sistema de letras mayúsculas y números para representar los sistemas y los antígenos de grupo sanguíneo en un formato, que permitirá una ampliación y un registro en sistemas de cómputo. Por ejemplo:
Sistema ABO
Nombre del sistema: ABO
Símbolo ISBT: ABO
Número ISBT 001
Número de antígenos: 4
Nombre de los genes:ABO
Localización cromosómica: 9q34.1-q34.2
Expresión
En forma soluble en todos los fluidos corporales (excepto líquidocéfalo raquídeo)en secretores.
Además de la membrana del eritrocito, en linfocitos y palquetas sólo adheridoa del plasma. En la mayor parte delas células epiteliales y/o endoteliales. Distribución amplia en tejidos.
En términos generales, la vía bioquímica de losgrupos sanguíneos produce el antígeno H (antígeno presente en las personas de grupo O) y se modifica el antígeno H a antígeno A (presente en individuos A) y el antígeno B (presente en las personas B). La enzima A se codifica por el alelo del gen ABO y la enzima B por el alelo correspondiente del gen ABO. El alelo O u H, no codifica una enzima así que el individuo que es homocigoto ii no puedemodificar el antígeno H, ya sea el A o el B, así permanece como tipo sanguíneo 0 ó cero. Los individuos que son heterocigotos para los alelos A y B (AB), codifican para ambas, la enzima A y la enzima B y producen ambos antígenos A y B. El gen ABO se localiza en el cromosoma 9 (9q34.1-q34.2).
Otros rasgos asociados con genes del cromosoma 9 son la galactosemia, el síndrome de "nailpatella" y el de "xeroderma pigmentosum".
Secretores
Las secreciones son, saliva, sudor, lágrimas, leche, jugo gástrico, etc.
Genes
Secretores gen: Se/Se,Se/se Se:carácter dominante, se: carácter recesivo
No secretores gen: se

Frecuencia
Secretores 78% población
No secretores 22% “

Ensecreciones, O tiene H
A tiene A y H
B tiene B y H
AB tiene A, B y H
Los individuos homocigotos para se/se, no secretan antígenos A, B y H, aunque tengan los genes A, B y H. La secreción de estas personas contiene cadenas tipo 1 y tipo 2 pero no actividad A, B y H. La enzima codificada por el gen h actúa principalmente en cadenas tipo 2 y en las membranas de eritrocitos. La...