"Fenotipo"

J. ARTIGAS-PALLARÉS

Fenotipos conductuales
J. Artigas-Pallarés
BEHAVIOUR PHENOTYPES
Summary. Introduction. In the same way as the genetic basis of disease and developmental disorders with behavioural and
intellectual features are being discovered, the opportunity of studying how genes may affect conduct is also developing in both
dysfunctional and normal situations. Development. The mostuseful models for studying this problem are the genetic disorders
in which the genetic defect has been discovered or is being traced. In parallel with advances in genetics, the behaviour patterns
found in each disorder are also being defined and are known as behaviour phenotypes. Conclusions. In this article we aim to
illustrate information currently available in the field of behaviourphenotypes. The behaviour and intellectual characteristics of
the following syndromes are therefore described: fragile X, premutation of the fragile X syndrome, velocardiofacial, PraderWilli, Rett, Angelman and Williams. [REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S38-48]
Key words. Angelman syndrome. Behaviour phenotypes. Fragile X syndrome. Prader-Willi syndrome. Premutation of the fragile
X syndrome. Rettsyndrome. Velocardiofacial syndrome. Williams syndrome.

CONCEPTO DE FENOTIPO CONDUCTUAL
Sigmund Freud publicó en 1895 un libro tituladoA project for
scientific psychology. En dicha obra, afirmaba: ‘Los mecanismos
cognitivos de los fenómenos mentales, normales y anormales
pueden explicarse mediante el riguroso estudio de los sistemas
cerebrales’. Sin embargo, en los tiempos de Freud estaba pordesarrollar la genética molecular, la neuroimagen funcional y el
estudio de la bioquímica cerebral. Quizás si Freud hubiera tenido
a su alcance estos medios no se hubiera aventurado a adentrarse
en los intrincados y oscuros campos del psicoanálisis, como vía
de abordaje unitario de la psicopatología, y su pensamiento quizás se hubiera aproximado a los conceptos actuales sobre los
fenotiposconductuales, puesto que éstos representan la conducta
entendida a partir de la biología.
Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido
amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un
síndrome específico con etiología genética, en el cual no existe
duda de que el fenotipo es resultado de la lesión subyacente. Un
concepto mucho más amplio es el de Harris, quienpropone considerar fenotipo conductual todo trastorno de conducta que no sea
aprendido [1]. Una definición que sintetiza distintas aproximaciones al tema es la propuesta por Flint y Yule en 1994, según la
cual el fenotipo conductual es un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma
consistente, se asocia a un trastorno biológico.
En algunoscasos, el fenotipo conductual constituye un trastorno psiquiátrico; en otros, puede comportar un conjunto de
conductas que no se consideran trastornos [2]. Aunque en la mayoría de los casos el fenotipo conductual no es específico para
ninguna entidad, forma parte del perfil sintomático para un determinado síndrome. El concepto de fenotipo conductual es relativamente moderno y se ha desarrolladoampliamente a partir de
los hallazgos en el campo de la genética molecular. No cabe duda
de que, a partir de la vía de investigación centrada en entender las
relaciones entre genes y conducta, se descifrarán muchos enigRecibido: 30.01.02. Aceptado: 22.02.02.
Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Consorci Hospitalari Parc
Taulí. Sabadell, Barcelona, España.
Correspondencia: Dr. JosepArtigas. Apartat 379. E-08200 Sabadell (Barcelona). Fax: +34 937 276 154. E -mail: jartigas@cspt.es
 2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA

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mas todavía ocultos sobre las claves del comportamiento de la
especie humana. En la medida que van identificándose los genes
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actúan, se desvelan modelos de estudio para introducirse en el...