fenotipos asmáticos

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Fenotipos asmáticos.
Identificación y manejo
F.J. Álvarez Gutiérrez

INTRODUCCIÓN. DEFINICIÓN.
FENOTIPOS DE ENFERMEDADES
INFLAMATORIAS DE LA VÍA AÉREA
Hoy conocemos cómo el asma bronquial es
una enfermedad mucho más compleja de lo que
inicialmente se consideraba. De tal manera, que
actualmente no se habla de una sola enfermedad,
sino de un síndrome que incluye entidades nosológicasque pueden presentar características comunes diferenciales. Además, y esto es lo más importante, estas variantes pueden tener implicaciones
terapéuticas y pronósticas.
El término fenotipo, según el diccionario de
la Real Academia Española de la Lengua, hace referencia a la “Manifestación visible del genotipo en
un determinado ambiente”. Por otro lado, el Oxford
Medical Dictionary lo definecomo “las características observables de un individuo, que resultan
de la interacción entre los genes que posee (genotipo) y el ambiente”. Como se puede apreciar, en
ambas definiciones se destaca el hecho de que
el fenotipo incluye características observables o
detectables en un individuo y que es el resultado
de la interacción entre la carga genética del sujeto
y la interacción con losfactores ambientales.
Desde hace un siglo el término fenotipo ha servido para clasificar los organismos en grupos diferentes, según diversas características. Tanto el término fenotipo como el de genotipo fueron acuña-

dos por el botánico y genetista danés Wilhel Johannsen en 1910(1). Desde entonces, este término ha
sido interpretado para designar un grupo de organismos cuya apariencia externaparece pertenecer a un tipo concreto(2).
Cada característica fenotípica va a depender en
mayor o menor grado de la herencia genética y de
los factores ambientales.
En lo referente a las enfermedades inflamatorias u obstructivas de la vía aérea, no existen límites precisos y desde luego supera ampliamente
el clásico binomio asma/EPOC. Así, es conocido
cómo existen múltiples solapamientos einterrelaciones entre estas entidades, como queda expuesto en la Figura 1, recogida del ya clásico trabajo de
Wardlaw et al.(3).
En este mismo trabajo se indica cómo distintos
estímulos desencadenantes (alérgenos, productos
químicos, tabaco, infecciones bacterianas y víricas o
polucionantes atmosféricos…) pueden originar reacciones inflamatorias eosinofílicas o neutrofílicas
“puras” en losextremos, y toda la gama posible
de alteraciones entre estas situaciones. Esto puede
reflejar el grado de activación del sistema inmune
innato (Th1) y adaptativo (Th2). El tipo de estímulo desencadenante, la susceptibilidad del huésped
y la magnitud de la inflamación van a determinar la
anomalía fisiopatológica que da lugar a los 5 fenotipos generales descritos por este autor(3): fenoti379

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Síndrome de
hiperventilación

Tos crónica
BE
Enfisema

Asma
infecciosa

ASMA
EPOC

OFsT

ABPA
Sibilancias
virales
(niños)

FQ

BO

Bronquiectasias

Figura 1. Interrelaciones entre las diferentes enfermedades inflamatorias de la vía aérea (modificado de referencia 3). ABPA:
aspergilosis broncopulmonar alérgica; FQ: fibrosis quística; BE:bronquitis eosinofílica; BO: bronquiolitis obliterante; OFsT: obstrucción fija sin tabaquismo.

po asma (caracterizado por obstrucción variable al
flujo aéreo y sibilancias), el fenotipo bronquitis (tos
no productiva), fenotipo agudizaciones graves (deterioro de la función pulmonar rápido e incontrolado),
fenotipo obstrucción fija (obstrucción al flujo aéreo
a pesar de un tratamiento apropiado) yel fenotipo bronquiectasias (tos productiva con dilataciones
objetivables del árbol bronquial). Estos fenotipos no
son excluyentes entre sí, pudiendo darse más de
un fenotipo en el mismo paciente en un momento dado, o en diferentes momentos a lo largo de
la evolución de su enfermedad (Figura 2).
Otra circunstancia a considerar en el caso del
asma bronquial es que, a diferencia de otras...