Fenotipos conductuales patrones neuropsicologicos

XI CONGRESO DE LA AINP

HIPOTONÍA NEONATAL GENERALIZADA Resumen. La hipotonía generalizada del recién nacido se caracteriza por un tono postural patológicamente disminuido que afecta, como mínimo, a las extremidades, el tronco y el cuello durante el primer mes de vida. La edad gestacional del recién nacido, su estado conductual en el momento del examen y la posibilidad de una seudoparálisis(debido al dolor generalizado) son factores que deben tenerse en cuenta al evaluar la posible existencia de una hipotonía generalizada en el neonato. La evaluación de los recién nacidos con hipotonía debe guiarse por las características ofrecidas por los reflejos dinámicos musculares, los reflejos primitivos, la relación entre el grado de hipotonía y debilidad y los resultados de algunas maniobras(tracción, suspensión ventral y horizontal, respuesta plantar y respuesta a un desplazamiento hacia adelante con el paciente en decúbito supino). Algunas de las posibles localizaciones de la patología en los recién nacidos con hipotonía incluyen: 1) el cerebro, 2) el tronco encefálico, 3) la médula cervical, 4) el cerebelo, 5) las neuronas motores inferiores del tronco encefálico y la médulaespinal, 6) el nervio, 7) la unión neuromuscular, y 8) los músculos. [REV NEUROL 2003; 37: 228-39] Palabras clave. Edad gestacional. Hipotonía neonatal. Tono postural.

HIPOTONIA NEONATAL GENERALIZADA Resumo. A hipotonia generalizada do recém-nascido caracteriza-se por um tónus postural patologicamente diminuído que envolve pelo menos os membros, o tronco e o pescoço durante o primeiro mês de vida. Aidade gestacional do recém-nascido, o seu estado comportamental no momento do exame e a possibilidade de uma pseudoparalisia (devida à dor generalizada) são factores a ter em conta no momento de se avaliar a possível existência de uma hipotonia generalizada no recém-nascido. A avaliação de recém-nascidos com hipotonia deve ser guiada pelas características oferecidas pelos reflexos dinâmicosmusculares, os reflexos primitivos, a relação entre o grau de hipotonia e debilidade e os resultados de algumas manobras (tracção, suspensão ventral e horizontal, resposta plantar e a resposta a uma deslocação para a frente com o doente em decúbito ventral). Algumas das possíveis localizações da patologia nos recém nascidos com hipotonia incluem: (1) o cérebro, (2) o tronco cerebral; (3) a medulacervical; (4) o cerebelo, (5) os neurónios motores inferiores do tronco cerebral e a espinal-medula; (6) o nervo, (7) a união mioneural, e (8) os músculos. [REV NEUROL 2003; 37: 228-39] Palavras chave. Hipotonia neonatal. Idade gestacional. Tónus postural.

Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados
V.L. Ruggieri, C.L. Arberas
BEHAVIOURAL PHENOTYPES. BIOLOGICALLYDETERMINED NEUROPSYCHOLOGICAL PATTERNS Summary. Introduction and aims. A behavioural phenotype (BP) is a characteristic pattern of motor, cognitive, linguistic and social abnormalities that are associated in a way that is compatible with a biological disorder, while environmental factors are also known to be important in their development. Taking these concepts into account, we have analyzedseveral entities with acknowledged BP, which were selected according to the frequency of presentation, the compatibility of the association between BP and the underlying disease, and the importance of recognizing the entity, so as to enable suitable therapeutic guidance and proper genetic counselling. Development. They were organized by dividing them into three groups according to the biologicalcharacteristics recognized to date: a) BP associated to genetic diseases with an identified biological basis (syndromes such as Lesch-Nyhan, Rett, fragile X, tuberous sclerosis complex, Noonan, Sotos, Aicardi, Angelman, Prader Willi, Williams, Down, Smith Magenis, Di George, Pallister Killian and Turner, among others; b) BP associated to a genetic disease with an unidentified biological basis (Cornelia...