Fenotipos Conductuales: Sindrome Prader-Willis
Páginas: 4 (761 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2013
PROCESOS BIOLOGICOS Y NEUROPSICOLOGICOS
TRABAJO PRÁCTICO
“FENOTIPOS CONDUCTUALES”
INTRODUCCION
El Sindrome de Prader Willis es un trastorno hereditario, descrito en 1956por Prader, Labhart y Willi.
El SPW lo causa la ausencia del segmento 11-13 en el brazolargo del cromosoma 15 heredado del padre. Ciertos genes de esta región normalmente están suprimidos en elcromosoma materno, por ello, para que el desarrollo sea normal, debe expresarse en el cromosoma paterno. Cuando algunos genes de esta región están ausentes o son defectuosos, la consecuencia es un SPW.CASO
Paciente A. M. P, historia clínica 758577, de 4 1/2 meses de edad, raza blanca, del sexo masculino, con antecedentes de poco movimiento fetal y llantodébil al nacer (gemido). Los hallazgos clínicos más importantes en el interrogatorio fueron:
a) Antecedentes patológicos prenatales, natales y postnatales (APNP): Movimientos fetales disminuidos durantelos tres últimos meses de embarazo, parto eutócico, llanto débil al nacer.
b) Antecedentes patológicos personales (APP): Un ingreso al mes de nacido por bronconeumonía.
c) Desarrollo psicomotor(DPM): Succión débil, llanto débil. No sostiene aun la cabeza.
En el examen físico encontramos:
a) Regional.
Cara: Aspecto estrecho. Deformación de cráneo. Implantación baja de las orejas ehipertelorismo.
Región inguinal: Se palpa tumoración bilateral de consistencia blanda, de unos 2 cm. de diámetro, movibles, no dolorosas.
Genitales externos: Bolsas escrotales vacías (escroto plano).
b)Por aparatos.
Aparato respiratorio. Polipnea leve, no tiraje. Murmullo vesicular normal en ambos campos pulmonares. Frecuencia respiratoria de 76 r/ min.
Aparato cardiovascular. Ruidos cardíacosrítmicos y bien golpeados. No se auscultan soplos. Frecuencia cardíaca de 100 lat/min.
Aparato Neurológico. Hipotonía muscular generalizada. Arreflexia osteotendinosa y cutáneo mucosa.
c) Otros...
PROCESOS BIOLOGICOS Y NEUROPSICOLOGICOS
TRABAJO PRÁCTICO
“FENOTIPOS CONDUCTUALES”
INTRODUCCION
El Sindrome de Prader Willis es un trastorno hereditario, descrito en 1956por Prader, Labhart y Willi.
El SPW lo causa la ausencia del segmento 11-13 en el brazolargo del cromosoma 15 heredado del padre. Ciertos genes de esta región normalmente están suprimidos en elcromosoma materno, por ello, para que el desarrollo sea normal, debe expresarse en el cromosoma paterno. Cuando algunos genes de esta región están ausentes o son defectuosos, la consecuencia es un SPW.CASO
Paciente A. M. P, historia clínica 758577, de 4 1/2 meses de edad, raza blanca, del sexo masculino, con antecedentes de poco movimiento fetal y llantodébil al nacer (gemido). Los hallazgos clínicos más importantes en el interrogatorio fueron:
a) Antecedentes patológicos prenatales, natales y postnatales (APNP): Movimientos fetales disminuidos durantelos tres últimos meses de embarazo, parto eutócico, llanto débil al nacer.
b) Antecedentes patológicos personales (APP): Un ingreso al mes de nacido por bronconeumonía.
c) Desarrollo psicomotor(DPM): Succión débil, llanto débil. No sostiene aun la cabeza.
En el examen físico encontramos:
a) Regional.
Cara: Aspecto estrecho. Deformación de cráneo. Implantación baja de las orejas ehipertelorismo.
Región inguinal: Se palpa tumoración bilateral de consistencia blanda, de unos 2 cm. de diámetro, movibles, no dolorosas.
Genitales externos: Bolsas escrotales vacías (escroto plano).
b)Por aparatos.
Aparato respiratorio. Polipnea leve, no tiraje. Murmullo vesicular normal en ambos campos pulmonares. Frecuencia respiratoria de 76 r/ min.
Aparato cardiovascular. Ruidos cardíacosrítmicos y bien golpeados. No se auscultan soplos. Frecuencia cardíaca de 100 lat/min.
Aparato Neurológico. Hipotonía muscular generalizada. Arreflexia osteotendinosa y cutáneo mucosa.
c) Otros...
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