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Introducción
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructurascomienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variableaunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el numero o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. La citogenética es la rama de la biología que seencarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un numero total de 46 cromosomas y este número variá según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares dehomólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado paraindicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, elcariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.
EL CROMOSOMAMETAFÁSICO

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero.Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto delcromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales en los humanos y uno en animales:
Metacéntricos: el...