fertilidad en sind down
Páginas: 21 (5138 palabras)
Publicado: 27 de junio de 2013
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada30.14
Síndrome de Down
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Artículo destacado
Síndrome de Down
21 trisomy - Down syndrome.png
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
CIAP-2 A90
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Sinónimos
Trisomía 21
Trisomía G
Idiocia furfurácea
Idiocia calmuca
El síndrome de Down(SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivapsíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el excesocromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad devida.
Índice
1 Historia del síndrome de Down
2 Epidemiología
3 Genética
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornos odontoestomatológicos
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia del síndrome deDown
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 También existen referencias aciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos...
Síndrome de Down
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Artículo destacado
Síndrome de Down
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Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
CIAP-2 A90
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Sinónimos
Trisomía 21
Trisomía G
Idiocia furfurácea
Idiocia calmuca
El síndrome de Down(SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivapsíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el excesocromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad devida.
Índice
1 Historia del síndrome de Down
2 Epidemiología
3 Genética
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornos odontoestomatológicos
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia del síndrome deDown
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 También existen referencias aciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos...
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