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Mutación:
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va aproducir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Gen Mutante:
Gen que ha experimentado un cambio en susecuencia de bases como pérdida, ganancia o intercambio de material genético, lo que afecta a la transmisión normal y a la expresión del carácter para el que codifica. Estos genes pueden convertirseen inactivos o mostrar actividad reducida, aumentada o antagonista.

Cariotipo Humano:
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de unaespecie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos demutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas

1) Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una basepirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce uncorrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Las sustitucionesprovocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína...