Fibrodisplasia oscificante progresiva

Colegio Mérida A.c
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Anatomía

Anyali Cervera, María Eugenia Flores, Aracelly Jiménez y Paulina Moreno





Índice

Autor
Página
Contenido…………………
Anyali Cervera……………
2
Innovación e impacto……
María Eugenia Flores……
5
Entrevista…………………
Aracelly Jiménez…………
15
Campaña…………………
Paulina Moreno…………..
18
Glosario…………………..
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20Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
En la anatomía y fisiología normal del cuerpo humano, los huesos se osifican por el proceso de osificación intramembranosa y por osificación osteocondrial, pero, en esta enfermedad se forman los huesos de manera normal pero a la hora del crecimiento de la persona los músculos tienen una reacción anormal y empiezan a osificarse.
La fibrodisplasiaosificante progresiva (FOP) es una enfermedad rara congénita. Se la conoce también con los nombres de miositis osificante y enfermedad de Munchmeyer. Consiste en una alteración genética que provoca la formación de hueso en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos, es decir, osificación progresiva de tejidos blandos y habitualmente con malformación del primer ortejo.
El problema estáen un gen que es el ACVR1, el cual estimula la formación de hueso heterotópico durante los años de crecimiento de la persona, y por esta razón, la persona desarrolla un "segundo esqueleto" que induce rigidez en la zona de implantación, provocando inmovilidad.
La FOP está causada por una mutación activadora recurrente en el gen ACVR1 que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I. Los pacientes con FOP también tienen mutaciones sin sentido ACVR1 en aminoácidos conservados.
Cuando nacen, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie. Durante los primeros diez años se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa de lostejidos blandos, muchas veces son desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Las personas que padecen FOP generalmente padecen también anemia aplásicaintercurrente, craneofaringioma, glaucoma infantil o retraso en el crecimiento, o bien, reducción importante del tamaño de los dedos de los pies o ausencia de alguno de ellos.
El diagnóstico de FOP se hace por evaluación clínica. Las radiografías pueden confirmar anomalías de los dedos gordos de los pies al igual que la presencia de osificación heterotópica. Las pruebas genéticas confirman eldiagnóstico.

El diagnóstico incluye: heteroplastia ósea progresiva, osteosarcoma, linfedema, sarcoma de tejido blando, tumores desmoides, fibromatosis juvenil agresiva, y osificación heteretópica no hereditaria.
En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes, ya que se puedenrealizar algunas operaciones en las cuales retiran algunas partes anormales del cuerpo.

Esqueleto de paciente con FOP.

Bibliografías
http://www.medigraphic.com/pdfs/ortope/or-2011/or114g.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=337&lng=ES
http://www.onmeda.es/enfermedades/FOP.html
http://www.eurordis.org/es/content/fibrodisplasia-osificante-progresiva-fopConclusión- Contenido
Anyali Cervera Semerena
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad muy rara que es causada por una falla en un gen del cuerpo, previamente mencionado, el cual da como consecuencia que se empiezen a osificar músculos, o a juntarse partes, formando abultaciones que dificultan mucho el movimiento de las personas. Las personas que padecen este síndrome, pueden desatarlo...