Fibrodisplasia Osea Progresiva

FOP (Fibrodisplasia Ósea Progresiva)
La fibrodisplasia osificante progresiva es un raro desorden genético que se caracteriza por
la asociación de malformaciones congénitas y brotes de osificaciónheterotópica progresiva
desde los primeros años de vida.

Se trata de una enfermedad con herencia AD, aunque la gran mayoría de los casos se derivan de una mutación espontánea en el gen que regula laexpresión de BMP (Bone morphogenetic protein) esta proteína actúa como osteoinductora, dirigiendo la diferenciación osteoblástica.
Recientemente, se descifró por completo el mapa genético de laenfermedad, localizando la mutación en el gen ACVR1 en el brazo largo del cromosoma 4 y encargado de la síntesis de
BMP 3. El efecto de la mutación consiste en una sobreproducción de la proteína alactivarse la respuesta inflamatoria del organismo. De forma que se produce una respuesta osteoinductora en regiones donde tan solo debería producirse una respuesta inflamatoria. Las consecuencias son brotesde osificación heterotópica que aparecen desde los primeros años de vida ante cualquier proceso inflamatorio, desde inyecciones intramusculares hasta grandes traumatismos.

De manera característica laenfermedad respeta la musculatura lisa y cardiaca, además de músculos oculomotores, diafragma y lengua; y tiene especial predilección por la musculatura axial, siendo la paraespinal la primera que seafecta en la mayoría de los casos. Los pacientes quedan cada vez más incapacitados, con más limitaciones funcionales y mayores secuelas estéticas a medida que se suceden los brotes. El diagnóstico desospecha se obtiene desde el nacimiento
por la malformación característica que acompañ a los niños y que consiste en un primer dedo del pie hipoplásico y que asocia hallux valgus . Y se confirma conlos episodios de osificación de partes blandas que se inician en la infancia. Los parámetros analíticos no muestran alteraciones, a excepción de la fosfatasa alcalina que aparece elevada en exceso.A...