Fibrodisplasia Osificante Progresiva(Fop)

QUÉ ES FOP?

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) es una extraña condición genética en la cual el cuerpo produce "hueso adicional" en áreas donde no debe existir formación de hueso. El "hueso adicional" se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formación de "hueso adicional" en equivocadas áreas es comúnmente conocida comoosificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de "hueso adicional" se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.

Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformacióndel dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformación del dedo grande del pie causa sólo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osificación heterotópica.

Aunque FOP es congénito; significando que FOP comienza antes delnacimiento del niño, el "hueso adicional" no se forma en este momento. Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años. Algunas inflamaciones (a veces dolorosas), especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP. Eventualmente, lasinflamaciones desaparecen pero dejan atrás una área de hueso maduro. Las personas con FOP experimentan diferentes grados en la formación de hueso; en algunos el desarrollo es rápido, mientras que en otros es más gradual. En cada caso, el nivel exacto de desarrollo es impredecible aunque parezca existir un patrón para su desarrollo. Por ejemplo, la formación de "hueso adicional" suele ocurrir a tempranaedad en el cuello, hombros y en la parte superior de la espalda, mientras que durante la adolescencia o temprana adultez suele ocurrir en las caderas y rodillas.

¿QUÉ SIGNIFICAN LAS SIGLAS FOP? ¿CUÁNDO FUE POR PRIMERA VEZ DOCUMENTADO?

FOP o Fibrodysplasia Ossificans Progressiva significa "tejido conectivo blando (o fibroso)que progresivamente se transforma en hueso." Los primeros casos quefueron documentados datan del siglo 17 y 18. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres; Reino Unido, describió intensamente a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso:

Ayer vino al Hospital un joven deapariencia saludable, alrededor de 14 años de edad, a preguntarnos qué podía hacerse para curarle las intensas Inflamaciones en la Espalda; las cuales comenzaron hace Tres años, y han continuado creciendo en muchas Partes como del grande de una Libra de pan, particularmente en el Lado Izquierdo: éstas surgen desde las vértebras del Cuello, y alcanzan hasta el sacro; de igual modo surgen desdecada Costilla de su cuerpo, y uniéndose conjuntamente en todas las Partes de su Espalda, así como las Ramificaciones de un Coral, éstas construyeron, como si fuera, un Doble Esqueleto.

Luego de algún tiempo, la enfermedad se conoció como Myositis Ossificans Progressiva, lo cual significa que "tejidos musculares se convierten en hueso." El nombre fue modificado en los 1970s por el Dr. VictorMcKusick en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, convirtiéndose en FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA para identificar que otros tejidos blandos (o fibrosos) al igual que músculos (como tendones y ligamentos) también se transforman en hueso.

¿CUÁNTAS PERSONAS PADECEN DE FOP?

Se estima que FOP afecta alrededor de 2,500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno...