Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Páginas: 12 (2788 palabras)
Publicado: 29 de mayo de 2012
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
(Malformaciones Congénitas: Fibrodisplasía Osificante Progresiva)
CURSO: CIENCIAS SOCIALES Y SALUD
PROFESOR: MORALES ERROCH, ERNESTO GABRIEL
ALUMNOS:
• MICHELLE QUIÑONES
• ARIANA CAYO
• JOCELYN NIEVES
• JORGE REYES
2011
II) HIPOTESISNuestra investigación pretende responder si…
El método de diagnostico actual de la Fibrodisplasía Osificante Progresiva es eficiente y confiable.
El propósito de nuestra investigación es informar acerca de la fibrodisplasia osificante progresiva. En que consiste, cuáles son sus síntomas y signos característicos, los cuales hay que tener presentes para poder realizar undiagnóstico adecuado. Como futuros médicos tenemos que tener una perspectiva amplia y no solo remitirnos a los casos más frecuentes ya que con un diagnostico errado podríamos empeorar la situación del paciente.
III) TEMAS:
Malformaciones congénitas
Malformaciones congénitas, es un término empleado para describir trastornos estructurales, dela conducta, funcionales y metabólicos que están presentes en el momento del nacimiento.
Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras (organogénesis), pueden resultar en una formación incompleta o en alteraciones de la morfología normal de una estructura, estas son ocasionadas por factores ambientales o genéticos, o de ambos tipos. La mayoría de las malformaciones seoriginan en la octava semana de la gestación.
En un 2% a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías estructurales importantes, en este mismo porcentaje se reconocen en los niños al llegar a los 5 años.
Los trastornos congénitos son la causa principal de mortalidad infantil en un 21% de todas las muertes infantiles.
Se desconocen las causas en un 40% al 60% de las anomalías congénitas.Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones de genes representan alrededor del 15%, los factores ambientales ocasionan el 10% aproximadamente y la gemeralidad un 0.5 a 1%.
Los niños con una anomalía menor tienen una probabilidad del 3% en presentar una malformación importante.[1]
Fibrodisplasía Osificante Progresiva e incidencia
La FibrodisplasíaOsificante Progresiva o FOP es una enfermedad genética del tejido conectivo que ha afectado a 2,500 personas, aproximadamente, en el mundo.[2] Es caracterizada por malformaciones bilaterales de los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos musculares, produciendo inmovilidad permanente de las articulaciones.
Es una enfermedad ocasionada por un gen que codifica el receptor de laproteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1 del cual cada célula tiene dos copias de dicho gen, encontrándose una mutación. Se produce hueso nuevo no neoplásico en lugares donde no debe existir. La incidencia se estima en 1 portador por cada dos millones de nacidos vivos. Es una de las patologías congénitas más sorprendentes del mundo, puesto que es una alteración congénita pococomún, la cual es rara e incapacitante; a la fecha no existe tratamiento y solo se recetan analgésicos. [3]
El 75% de la población afectada presenta deformidades que ayudan al reconocimiento de la enfermedad: Hallux valgus congénito, amplios cuellos femorales, metacarpianos cortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental. Las expresiones fenotípicas aparecen en la segunda o tercera décadade la vida; se localiza comúnmente los músculos cuádriceps y braquial, y en menor frecuencia en el deltoides, región escapular y mano. Estando fuera de peligro los músculos faciales, la lengua, el diafragma, el corazón, los músculos de la pared abdominal y el músculo liso de vísceras.
Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema, aumento de la...
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
(Malformaciones Congénitas: Fibrodisplasía Osificante Progresiva)
CURSO: CIENCIAS SOCIALES Y SALUD
PROFESOR: MORALES ERROCH, ERNESTO GABRIEL
ALUMNOS:
• MICHELLE QUIÑONES
• ARIANA CAYO
• JOCELYN NIEVES
• JORGE REYES
2011
II) HIPOTESISNuestra investigación pretende responder si…
El método de diagnostico actual de la Fibrodisplasía Osificante Progresiva es eficiente y confiable.
El propósito de nuestra investigación es informar acerca de la fibrodisplasia osificante progresiva. En que consiste, cuáles son sus síntomas y signos característicos, los cuales hay que tener presentes para poder realizar undiagnóstico adecuado. Como futuros médicos tenemos que tener una perspectiva amplia y no solo remitirnos a los casos más frecuentes ya que con un diagnostico errado podríamos empeorar la situación del paciente.
III) TEMAS:
Malformaciones congénitas
Malformaciones congénitas, es un término empleado para describir trastornos estructurales, dela conducta, funcionales y metabólicos que están presentes en el momento del nacimiento.
Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras (organogénesis), pueden resultar en una formación incompleta o en alteraciones de la morfología normal de una estructura, estas son ocasionadas por factores ambientales o genéticos, o de ambos tipos. La mayoría de las malformaciones seoriginan en la octava semana de la gestación.
En un 2% a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías estructurales importantes, en este mismo porcentaje se reconocen en los niños al llegar a los 5 años.
Los trastornos congénitos son la causa principal de mortalidad infantil en un 21% de todas las muertes infantiles.
Se desconocen las causas en un 40% al 60% de las anomalías congénitas.Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones de genes representan alrededor del 15%, los factores ambientales ocasionan el 10% aproximadamente y la gemeralidad un 0.5 a 1%.
Los niños con una anomalía menor tienen una probabilidad del 3% en presentar una malformación importante.[1]
Fibrodisplasía Osificante Progresiva e incidencia
La FibrodisplasíaOsificante Progresiva o FOP es una enfermedad genética del tejido conectivo que ha afectado a 2,500 personas, aproximadamente, en el mundo.[2] Es caracterizada por malformaciones bilaterales de los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos musculares, produciendo inmovilidad permanente de las articulaciones.
Es una enfermedad ocasionada por un gen que codifica el receptor de laproteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1 del cual cada célula tiene dos copias de dicho gen, encontrándose una mutación. Se produce hueso nuevo no neoplásico en lugares donde no debe existir. La incidencia se estima en 1 portador por cada dos millones de nacidos vivos. Es una de las patologías congénitas más sorprendentes del mundo, puesto que es una alteración congénita pococomún, la cual es rara e incapacitante; a la fecha no existe tratamiento y solo se recetan analgésicos. [3]
El 75% de la población afectada presenta deformidades que ayudan al reconocimiento de la enfermedad: Hallux valgus congénito, amplios cuellos femorales, metacarpianos cortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental. Las expresiones fenotípicas aparecen en la segunda o tercera décadade la vida; se localiza comúnmente los músculos cuádriceps y braquial, y en menor frecuencia en el deltoides, región escapular y mano. Estando fuera de peligro los músculos faciales, la lengua, el diafragma, el corazón, los músculos de la pared abdominal y el músculo liso de vísceras.
Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema, aumento de la...
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