Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
¿Qué es?: Es un trastorno genético extremadamente raro (1 / 2 000 000), caracterizado por la calcificación progresiva del tejido conectivo, incluidosarticulaciones y músculos, con la consiguiente disminución de la capacidad motora.
Descubrimiento y causas: La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692. Apenas enabril de 2006, se halló la causa de la FOP en la mutación de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra.
Complicaciones: Lamayoría de los afectados presenta hacia el final de sus 20´s un avance tal de la enfermedad, que le cuesta realizar cualquier actividad. Existen pocos informes a nivel mundial de niños en los cualesse haya diagnosticado FOP al momento del nacimiento.
Primeras afecciones: Suele empezar en la infancia y se presenta en el cuello, la espina dorsal y hombros, y después pasa a los codos, las caderasy las rodillas. Los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón están característicamente libres de riesgo.
Malos diagnósticos: Debido a la rareza de esta enfermedad suele sermal diagnosticada o difícil de identificar en la mayoría de los casos. Aún los más golpes, vacunas, inyecciones o biopsias pueden causar que los músculos se conviertan en hueso.
Tratamiento:Actualmente esta enfermedad no tiene cura, sólo se puede recurrir a medicamentos para clamar el dolor y la inflamación. Aunque la IFOPA ( Asociación Internacional de FOP) está desarrollando una droga paraprevenir el desarrollo del hueso adicional.
Síntomas en el nacimiento: Un rasgo característico de FOP es la presencia de una malformación o acortamiento de los dedos grandes del pie. Hay inflamacióndel tejido blando, que produce calor y dolor, después cesa la inflamación y se forma el hueso.
Tejido conectivo: tejido que, en sí, es el soporte del cuerpo, otorga elasticidad y resistencia....