Fibrosis Quística

FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo que altera el transporte transepitelial de electrolitos, especialmente de la reabsorción de cloro a nivel de lasglándulas exocrinas. Esto conduce a la producción de secreciones muy viscosas que obstruyen los conductos glandulares y, en el caso del aparato respiratorio, las vías aéreas. A nivel del páncreas estoprovoca una insuficiencia pancreática exocrina, lo cual conlleva una disminución de los valores de amilasa.

SÍNTOMAS Y SIGNOS
Retraso del desarrollo infantil.
Aumento del diámetro anteroposterior deltórax.
Crepitantes en las bases pulmonares e hiperresonancia a la percusión.
Acropaquias.
Tos crónica.
Distensión abdominal.
Heces grasas, malolientes.

ETIOLOGÍA
La mutación del gen CFTR delcromosoma 7 produce alteraciones en el transporte de cloruro y de agua a través de la superficie de las células epiteliales. La secreción anormal obstruye las glándulas y los conductos en variosórganos, con el consiguiente daño a los tejidos exocrinos (neumonía recurrente, atelectasias, bronquiectasias, diabetes mellitus, cirrosis biliar, colelitiasis, obstrucción intestinal e incremento delriesgo de sufrir neoplasias del aparato GI).

DIAGNÓSTICO
Para diagnosticar la FQ es preciso contar con una prueba positiva de iontoforesis con pilocarpina, junto con uno o más de los cuadrosfenotípicos característicos de la FQ (p. ej. enfermedad pulmonar obstructiva supurativa crónica, insuficiencia pancreática), o bien un caso de FQ en un hermano o en un primo primero.

PRUEBAS DE LABORATORIOIontoforesis con pilocarpina («prueba del sudor»): el diagnóstico de FQ en los niños requiere una concentración de cloruro en el sudor >60 mmol/litro (>80 mmol/litro en los adultos), en dospruebas separadas en días consecutivos.
El estudio del ADN puede resultar útil para confirmar el diagnóstico y proporcionar consejo genético a los miembros de la familia.
Tinción de Gram, cultivo y...