Fibrosis Qu Stica

Fibrosis quística.
Práctica Gap 1.
La mediana de supervivencia de los individuos afectados con fibrosis quística es actualmente 41,1 años. Mientras que los tratamientos estándar en la fibrosis quística salud pulmonar optimizar y nutricional estado, tratar la infección respiratoria crónica, y mejorar la calidad de vida, nuevas terapias ese objetivo el defecto genético básico mantener una promesasignificativa para la mejora continua en la salud en general y la supervivencia. 2. clínicos pediátricos deben estar familiarizados con la presentación clínica, el diagnóstico, y gestión actual de la fibrosis quística y algunos de los común enfermedad relacionada preocupaciones y complicaciones.
Objetivos
Después de completar este artículo, los lectores deben ser capaces de: 1. Describir lasrecomendaciones actuales de la clínica, de laboratorio y genética herramientas de análisis necesarias para confirmar el diagnóstico de la fibrosis quística. 2. Describir las recomendaciones actuales para los medicamentos y las terapias a largo plazo para el mantenimiento de la salud pulmonar óptima y el estado nutricional en niños con quística fibrosis. 3. Reconocer las formas de presentaciónclínica de las complicaciones relacionadas con la fibrosis quística comunes.
Introducción
La fibrosis quística (FQ), entre los más comunes de las enfermedades genéticas que acortan la vida, es carac- teriza por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, progresiva, junto con otro mandato sistémica manifesta-, tales como la mala absorción de nutrientes y la desnutrición debido a la insuficienciapancreática, enfermedad hepática y la cirrosis, y la diabetes mellitus relacionada con la FQ (CFRD). La mediana de supervivencia tiene mejorado constantemente desde menos de 2 años (1) (2) en el momento de la descripción inicial de la enfermedad en 1938 (3) a 41,1 años en la actualidad. (4) Esta mejora en la supervivencia se traduce en gran medida desde el diagnóstico precoz y la aplicación de terapias paraoptimizar la salud pulmonar y nutrición estado cional, la infección respiratoria crónica convite, y mejorar la calidad de vida. Aunque hay Actualmente no existe cura para la FQ, las nuevas terapias se dirigen a el defecto genético básico y tienen señal promesa significa- para la mejora continua en la salud en general y la supervivencia. Debido a que el papel del médico de atención primaria esvital para el bienestar de los niños con FQ, esta revisión portadas la presentación clínica, el diagnóstico y la gestión actual de CF y algunos de los com- lun preocupaciones y complicaciones relacionadas con la enfermedad.
Epidemiología
Sobre la base de las estadísticas de 2012 de la fibrosis quística Fundación, hay aproximadamente 30.000 afectados indi- individuos en América del Norte, con unasupervivencia media predicha de 41,1 años y el 49,1% son adultos mayores de 18 años. (4) Aproximadamente 1,000 nuevos casos son diagnosticados cada año; 70% de los niños afectados se diagnostican 2 años de edad, en gran parte como resultado de la evaluación del recién nacido, que se implementó en los 50 estados en 2010. La incidencia varía según la raza y étnico nicidad y se estima en 1: 3200 en losblancos, (5) 1: 15.000 en las personas de ascendencia africana, 1: 35.000 en la gente de Asia ascendencia, y 1: 9.200 a 1: 13.500 en los hispanos. (6) Temprano diagnóstico de la enfermedad, el tratamiento de la infección crónica y mal- nutrición y otras intervenciones, como el trasplante de pulmón tación para la enfermedad pulmonar en fase terminal, han tenido un significativo efecto sobre lasupervivencia durante los últimos 40 años.
Patogenesia
La enfermedad resulta de mutaciones genéticas se encuentran en el cromosoma 7q31.2, que codifica para una proteína conocida como la fibrosis quística regulador de la conductancia transmembrana Tor (CFTR), que funciona como un cloruro epitelial apical montar canal. Hasta la fecha, más de 1900 mutaciones tienen ha identificado y clasificado en...