fibrosis quistica 2

Que es?
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria , multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal  que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

Causas:
La fibrosis quística es causada por una modificación genética, y es una enfermedad hereditaria autosómicarecesiva debida a la mutación de un solo gen, llamado gen RTFQ. Este gen está en el cromosoma 7, y produce unaproteína llamada “regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ). Puede provocar diversas mutaciones. La mutación más prevalente en Europa occidental causa carencia de un aminoácido llamado alanina en la proteína RTFQ de la posición 508.
La proteína RTFQ esnormalmente responsable del transporte de cloro entre el interior y el exterior de la célula en la membrana celular. Por la mutación de la proteína RTFQ, su función de transporte queda alterada. Esta es una de las principales causas de molestias de la fibrosis quística: como resultado las glándulas productoras de mucosidad -en particular en los broquios y el páncreas- secretan una mucosidad muy dura quecausa problemas respiratorios y trastornos digestivos.
Modelo de la herencia de la mutación de CFTR
Todos Los genes están presentes en pares en el cuerpo, con una copia presente en cada cromosoma. Los Seres Humanos tienen 23 pares de cromosoma, con 23 cromosomas heredados del molde-madre y de los 23 del padre.
Para Que la fibrosis quística se convierta, el niño tiene que heredar una copia defectuosadel gen de CFTR de ambos padres. La Herencia de un gen con la mutación hace una persona a un portador, que puede producir al descendiente afectado si su socio es también un portador.
En el Reino Unido, 1 persona en cada 25 lleva el gen defectuoso para la fibrosis quística y en los Estados Unidos de América, casi 12 millones de personas de son portadores. Los Portadores son sanos y no tienenningún síntoma de la condición de la enfermedad.
Si dos portadores del gen defectuoso producen a un bebé juntos, hay a uno-en-cuatro la ocasión que el niño no heredará tampoco de los genes defectuosos, pero también la que está en la ocasión cuatro que heredarán ambos genes transformados y que desarrollarán fibrosis quística. Hay a uno-en-dos la ocasión que el niño heredará un gen defectuoso y será unportador.
Caso:
Enfermedad: fibrosis Quística
Nombre: Constanza Antonia medina cerda
Edad: 14 años
Estatura: 1.65
Peso: 59 kg.

1. Declaración de la enfermedad: 6 años (año 2007) [8 años]
2. Síntomas:
1.1.1. Ahogada
1.1.2. No tenía fuerzas
1.1.3. No podía hablar debido al cansancio
3 sus padres debido a los síntomas poco comunes de su hija deciden llevarla a urgencia médica de un pediatra (DR.VIDAL) [antes la llevaron y le detectaron un resfriado común y corriente]
4 El doctor debido a la gravedad del asunto, decide que por seguridad de la paciente , derivarla a la clínica alemana [unidad de terapia intensiva (UTI) ] Donde reside allí 3 días , por problemas económicos ya que el tratamiento aplicado en ella es muy costoso y no lo cubre la isapre optan por trasladarla a otro centroclínico.
ya en la clínica indisa la derivan a la [ unidad de cuidados intensivos (UCI) ]donde reside allí 6 dias .
5. procedimientos
A. inyecciones, oxigeno diariamente
B. igual procedimiento anterior pero mas leve

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YA EN CASA:
Uso de inhalador permanente de 2 tipos:- salbutamol-con corticoides
Uso de jarabes

HOY EN DIA

1. Constanza presenta resfriado continuos ya que presenta bajas las defensas , que las trata con vitaminas
2. Ataques asma (ahogos)
3. Teniendo en cuenta que el asma crónica se le declaro después de la enfermedad
4. No puede realizar ejercicio físico , debido a la exigencia que le presenta a su cuerpo , en el colegio no puede...