Fibrosis quistica
Páginas: 8 (1975 palabras)
Publicado: 15 de marzo de 2011
FIBROSIS QUÍSTICA – MALFORMACIÓN ADENOMATOIDE
ISABOTH HACKLING MARTINEZ
Grupo: Quindo D
Asignatura de PATOLOGIA
PRESENTADO A MD JESUS PEREZ GARCIA
Universidad libre
Seccional barranquilla
Facultad de ciencias de la salud
Programa de medicina
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (FQ) fue descrita por primera vez en 1936 como una entidad separada, y solía denominarsemucoviscidosis debido a la acumulación de espesassegresiones mucosas que bloquean las vías aéreas y causan infección secundaria. A pesar que los antibióticos y la fisioterapia han mostrado buenos resultados para elevar el promedio d ela expectativa de vida de un niño con FQ de menos de 5 años en 1955 a alrededor de los 30 años en la actualidad, la FQ sigue siendo una causa significativa de mala saludcrónica y de muerte de la infancia y la juventud.
La FQ es uno de los trastornos autosomicos recesivos mas frecuentes en individuos de origen eupeo occidental, entre los que la incidencia varia de 1 de cada 2000 a 1 de cada 3000. La incidencia es ligeramente inferior en la población europea del este y delsur, y mucho mas baja en los afroamericanos (1 c\d 15000) y en asiático-americano (1 c\d31000). En América Latina pocos países han descrito estudios sobre la incidencia real de FQ entre sus poblaciones, aunque existen publicaciones sobre Cuba, México, Costa Rica, Argentina, Brasil, y más recientemente Colombia.
CUADRO CLÍNICO
Los órganos mas afectados con mayor frecuencia son los pulmones y el páncreas. La enfermedad pulmonar crónica ocasionada por las infecciones recurrentes,broncoectasia y bronquitis ,se encuentra también neumotórax secundario a atrapamiento aéreo. Termina por producir cambios fibróticos quísticos en el pulmón , un aumento rápido en el tamaño del quiste puede dar lugar a problemas mecánicos de ventilación generalmente la lobulectomia compone el problema, se pueden formar de igual forma neumatoceles como consecuencia de la infección porStaphylococcus aureus en la infancia pueden ser muy graves y producir complicaciones mecanicas. Estos problemas s resuelven si se resuelve la neumonía. También cursa entonces con insuficiencia cardiaca secundaria, conocida como cor pulmonale. Cuando aparece esta complicación , la única supervivencia a largo plazo radica en un trasplante de pulmonar exitoso.
Con respecto a la función pancreática estadañada en el 85% de los pacientes con FQ, que poseen una secreción enzimática disminuida debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por las espesas secreciones. Esto lleva a la mal absorción, con aumento del contenido graso de las heces. Esta complicación de la enfermedad responde bien al tratamiento con suplemento de enzimas pancreáticas.
Otros problemas que suelen encontrarse en la FQ son lospólipos nasales, prolapso rectal, cirrosis y diabetes mellitus. Alrededor del 10% de los niños con esta enfermedad presentan en el periodo neonatal obstrucción del intestino delgado debido al meconio espeso, el denominado íleon meconial . casi todos los varones con FQ son esteriles por la usencia congénita bilateral de los conductos deferentes. Hoy se sabe que un pequeño subconjunto de varones quepresentan una forma ligera de FQ en la que la ACBCD es el único problema significativo desde el punto de vista clínico . otras presentaciones rar4as de fibrosis quística incluyen la pancreatitis crónica, las bronquioectasias difusas y aspergilosis alérgica broncopulmonar.
GENÉTICA
La FQ es de herencia autosómica recesiva. Otros trastornos autosómicos recesivos, como la hemocromatosis, quecausa la sobrecarga de hierro en los tejidos, tienen una incidencia mas elevada pero la FQ es de lejos el trastorno autosómicos recesivos mas grave encontrado en niños de origen europeo occidental. Entre las explicaciones están los múltiples loci de la FQ, una elevada tasa de mutación la deriva meiótica y la ventaja heterocigótica. Esta ultima explicación, posiblemente basada e3n la mayor...
ISABOTH HACKLING MARTINEZ
Grupo: Quindo D
Asignatura de PATOLOGIA
PRESENTADO A MD JESUS PEREZ GARCIA
Universidad libre
Seccional barranquilla
Facultad de ciencias de la salud
Programa de medicina
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (FQ) fue descrita por primera vez en 1936 como una entidad separada, y solía denominarsemucoviscidosis debido a la acumulación de espesassegresiones mucosas que bloquean las vías aéreas y causan infección secundaria. A pesar que los antibióticos y la fisioterapia han mostrado buenos resultados para elevar el promedio d ela expectativa de vida de un niño con FQ de menos de 5 años en 1955 a alrededor de los 30 años en la actualidad, la FQ sigue siendo una causa significativa de mala saludcrónica y de muerte de la infancia y la juventud.
La FQ es uno de los trastornos autosomicos recesivos mas frecuentes en individuos de origen eupeo occidental, entre los que la incidencia varia de 1 de cada 2000 a 1 de cada 3000. La incidencia es ligeramente inferior en la población europea del este y delsur, y mucho mas baja en los afroamericanos (1 c\d 15000) y en asiático-americano (1 c\d31000). En América Latina pocos países han descrito estudios sobre la incidencia real de FQ entre sus poblaciones, aunque existen publicaciones sobre Cuba, México, Costa Rica, Argentina, Brasil, y más recientemente Colombia.
CUADRO CLÍNICO
Los órganos mas afectados con mayor frecuencia son los pulmones y el páncreas. La enfermedad pulmonar crónica ocasionada por las infecciones recurrentes,broncoectasia y bronquitis ,se encuentra también neumotórax secundario a atrapamiento aéreo. Termina por producir cambios fibróticos quísticos en el pulmón , un aumento rápido en el tamaño del quiste puede dar lugar a problemas mecánicos de ventilación generalmente la lobulectomia compone el problema, se pueden formar de igual forma neumatoceles como consecuencia de la infección porStaphylococcus aureus en la infancia pueden ser muy graves y producir complicaciones mecanicas. Estos problemas s resuelven si se resuelve la neumonía. También cursa entonces con insuficiencia cardiaca secundaria, conocida como cor pulmonale. Cuando aparece esta complicación , la única supervivencia a largo plazo radica en un trasplante de pulmonar exitoso.
Con respecto a la función pancreática estadañada en el 85% de los pacientes con FQ, que poseen una secreción enzimática disminuida debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por las espesas secreciones. Esto lleva a la mal absorción, con aumento del contenido graso de las heces. Esta complicación de la enfermedad responde bien al tratamiento con suplemento de enzimas pancreáticas.
Otros problemas que suelen encontrarse en la FQ son lospólipos nasales, prolapso rectal, cirrosis y diabetes mellitus. Alrededor del 10% de los niños con esta enfermedad presentan en el periodo neonatal obstrucción del intestino delgado debido al meconio espeso, el denominado íleon meconial . casi todos los varones con FQ son esteriles por la usencia congénita bilateral de los conductos deferentes. Hoy se sabe que un pequeño subconjunto de varones quepresentan una forma ligera de FQ en la que la ACBCD es el único problema significativo desde el punto de vista clínico . otras presentaciones rar4as de fibrosis quística incluyen la pancreatitis crónica, las bronquioectasias difusas y aspergilosis alérgica broncopulmonar.
GENÉTICA
La FQ es de herencia autosómica recesiva. Otros trastornos autosómicos recesivos, como la hemocromatosis, quecausa la sobrecarga de hierro en los tejidos, tienen una incidencia mas elevada pero la FQ es de lejos el trastorno autosómicos recesivos mas grave encontrado en niños de origen europeo occidental. Entre las explicaciones están los múltiples loci de la FQ, una elevada tasa de mutación la deriva meiótica y la ventaja heterocigótica. Esta ultima explicación, posiblemente basada e3n la mayor...
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