Fibrosis quistica

La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es unaenfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cualespueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectandofundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asi mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar paraeste diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados.
diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintosórganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendola enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebasgenéticas prenatales; también por screening neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes delprimer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversasbacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar....