Fibrosis quistica

Fibrosis quística. Síntomas y tratamiento.
La fibrosis quística afecta a ambos sexos por igual y ocurre en forma predominante en caucásicos. Esta enfermedad era considerada fatal durante la niñez.1
Mediante la detección temprana y el avance en los métodos de tratamiento la esperanza de vida aumentó a 30 años. Si se dispone de un DNA de un niño afectado es posible identificar los heterocigotosen el 99% de las familias. 1
Patogenia. 1
Las alteraciones del RTFQ reducen la conductancia apical del cloruro y aumentan la absorción se dosio en el epitelio respiratorio. La disminución del contenido de sal y de agua de las secrecines respiratorias aumenta la viscosidad de la fase soluble en la que baten las cilias en condiciones normales. Las secreciones espesas y viscosas se acumulan yrepresentan un albergue para las bacterias. Es frecuente que S. aureus y que P. aeruginosa colonicen las vías aéreas anormales y pueden permaneces como comensales o generar neumonía.
En forma invariable se desarrollan bronquiectasias y se establece el estadio de hipertensión pulmonar, de hemoptisis, de neumotórax y de insuficiencia respiratoria.
Signos y síntomas. 1
En el recién nacido lamanifestación inicial puede consistir en una obstrucción intestinal, debido al meconio de espesor anormal. Desde los primeros momentos de la vida se desarrollan complicaciones pulmonares. El mucus espeso y persistente obstruye los bronquios y predispone a la producción de atelectasias y de infeccines. Los patógenos bacterianos iniciales, como S. aureus, son reemplazados más adelante por P. aeruginosa yotros microorganismos gram-negativos. En la fibrosis quística la muerte suele deberse a la infección pulmonar abrumadora y a la insuficiencia respiratoria. Si la superviviencia es larga, se observan con mayor frecuencia el cor pulmonare y la hemoptisis recurrente.
Manifestaciones clínicas.
Patología respiratoria.
La edad de comienzo de los síntomas respiratorios es muy variable y no existendiferencias clínicas o bioquímicas claras entre los que desarrollan la enfermedad pulmonar de forma precoz o tardía, 4.1.
Algunos niños comienzan con sus síntomas respiratorios durante el periodo neonatal, mientras que otros pueden estar libres de síntomas hasta los 10 o 20 años. En algunos casos presentan síntomas respiratorios importantes durante los primero 1 0 2 años, para tener luego una granmejoría y pasar un periodo más o menos amplio libre de síntomas, volviendo a recaer durante la adolescencia. 4.3
Con frecuencia, el primer síntoma es una tos persistente, generalmente exacerbada por las infecciones víricas. La tos se resuelve mal, incluso con antibióticos, y va siendo progresivamente más frecuente para ser, finalmente, continua. A veces la tos es paroxística y produce el vómito,con frecuencia se diagnostica de tos ferina o de bronquiolitis recurrente. 4.4
La producción de esputo no suele ser evidente hasta que el niño es mayor, pues los lactantes y niños más pequeños suelen tragar las flemas. Inicialmente es un esputo claro que se va haciendo más espeso, cambiando de color a amarillo o verdoso cuando se infecta. En niños mayores puede estar manchado de sangre durantelas infecciones, siendo poco frecuente que exista una hemoptisis franca. A la edad de 15 años, aproximadamente, el 50% de los niños producen esputo diariamente y el 85% intermitentemente. 4.5
Los episodios de disnea son frecuentes durante los primeros años de vida, por lo que con frecuencia estos niños son diagnosticados inicialmente de bronquiolitis o asma. En un estudio realizado en Australiasobre 580 niños, se observó que el 37% de estos niños se presentaron como infecciones respiratorias con disnea durante el primer año de vida. 4.6
La manifestación clínica respiratoria más frecuente en la fibrosis quística suele ser la obstrucción de las vías aéreas debido a la acumulación de moco que generalmente da lugar a infección al producirse su colonización por bacterias oportunistas. Los...