Fibrosis quistica


Universidad de Iberoamérica
Licenciatura en psicología
Neuropsicología



Fibrosis Quistica









22 de noviembre del 2011.



Fibrosis Quística

Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficienciapancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos. (Dapena J, 2008)
Esta enfermedad también es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quísticapancreática.
Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedadse conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión. (Dapena J, 2008)

Causas
La causa que produce que se dé la enfermedad de la fibrosis Quística, es que un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones másviscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor. (Lemaire F.y Pelletier A., 2011).
Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el genalterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva. (Dapena J, 2008)
En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
25% que el niño padezca la enfermedad.
50% que el niño sea portador de laenfermedad y se encuentre sano.
25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.
El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca. (Dapena J, 2008).

Epidemiología
Es la más frecuente de las enfermedades genéticasmortales en la población de raza blanca; en EE.UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos.
Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva. (Dapena J, 2008).

Síntomas
Los síntomas puedenvariar dependiendo de la severidad de la enfermedad.
Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.
En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado "íleo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través delintestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. (Lemaire F.y Pelletier A., 2011).
En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.
Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momentodel nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas. (Lemaire F.y Pelletier A., 2011).
Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y...