Fibrosis quistica

FIBROSIS QUISTICA

Numero de OMIM para esta enfermedad: # 219700

Gen o genes mutados: La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria paraimpedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva.

Locus: 7q31.2

Tipo de Herencia: Herencia Autosómica Recesiva
La herencia recesiva de la fibrosis quística fue mostrado por primera vez claramente por Lowe et al.

Características Clínicas:
La fibrosis quísticatambién conocida como mucoviscosidosis es una enfermedad hereditaria que causa la acumulación de moco espeso y pegajoso. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede causar la muerte prematura.
Las personas con FQ tienen una variedad de síntomas que incluyen: sudor con sabor salado, tos persistente, a veces con flema; dificultad para respirar, un apetitoexcesivo pero poco aumento de peso y heces grasosas y voluminosas.

Íleo Meconial
El íleo meconial es la obstrucción del íleon terminal por meconio anormalmente tenaz; casi ocurre universalmente en los neonatos Con FQ. El íleo meconial es responsable de hasta un 33% de las obstrucciones del Intestino delgado de los recién nacidos.
El íleo meconial es casi siempre una manifestación precoz de lafibrosis quística, que causa secreciones GI ser extremadamente viscoso y adherente a la mucosa intestinal. Estas secreciones son la manifestación inicial de fibrosis quística en 10 a 25% de los casos.
Después del nacimiento, los bebés no pueden pasar meconio en las primeras 12 a 24 h, lo cual es típico para los recién nacidos normales. Tienen signos de obstrucción intestinal, incluyendo vómitosbiliosos y distensión abdominal. Asas del intestino delgado distendido a veces se pueden palpar a través de la pared abdominal y se puede sentir la espesa característica. Peritonitis meconial con dificultad respiratoria y la ascitis pueden ser secundarias a perforación.

Enfermedades del hígado
Aproximadamente de 3 a 5% de los pacientes con fibrosis quística desarrollan enfermedad hepática gravese define como la cirrosis con hipertensión portal. Bartlett et al. (2009)
En las personas que tienen cirrosis, las células del hígado se dañan y no pueden repararse. Como las células del hígado se mueren se forma tejido cicatricial, cuando este tejido cicatrizal se acumula, la sangre no puede fluir a través del hígado correctamente.
Normalmente, los venenos y desechos en la sangre se filtrancuando la sangre pasa a través del hígado. Si el tejido cicatrizal impide que la sangre fluya normalmente a través del hígado, la sangre no se filtra. Venenos y desechos se acumulan en el cuerpo. En los casos graves, cirrosis incluso puede conducir al coma y la muerte.

Insuficiencia Pancreática
La insuficiencia pancreática se produce cuando el páncreas no sintetiza suficientes enzimas para ladigestión apropiada. Este órgano produce y secreta fluidos digestivos que contienen enzimas, que ayudan a descomponer las grasas, carbohidratos y proteínas.
Por lo general es el resultado del daño al órgano, como la inflamación crónica o después de la cirugía pancreática. La causa principal es la dependencia del alcohol.
Las personas con insuficiencia pancreática pueden tener exceso de grasa enlas heces (esteatorrea), que se asocia con los síntomas de la pálida, de mal olor, heces voluminosas que se pegan a los lados de la taza del inodoro, o son difíciles de evacuar, las gotas de aceite flotando en el inodoro recipiente después de cada defecación, y el malestar abdominal, gases y distensión abdominal. Las personas con insuficiencia pancreática también pueden tener dolor de huesos,...