Fibrosis Quistica

Fibrosis Quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por el transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas.
Esta enfermedad fue originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, es unaenfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectandofundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Así mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.

La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen interviene enla producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesoscaracterísticos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.

Síntomas
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en sutotalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultadescrecientes por la mal absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infeccionescrónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta los intestinos para digerir y absorber el alimento.

Enfermedades Consecuentes de la FQ
EnfermedadPulmonar y Sinusal
La enfermedad pulmonar resulta del bloqueo de las vías aéreas más pequeñas con el moco espeso característico de la fibrosis quística. La inflamación y la infección producen daño a los pulmones y cambios estructurales que conducen a una variedad de síntomas:

* Tos Incesante
* Producción copiosa de flema
* Disminución en la capacidad aeróbica

Muchos de estos síntomasocurren cuando ciertas bacterias que normalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada y causan neumonía. En estados avanzados de la FQ, los cambios en la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.
Otros síntomas:

* Expectoración de sangre o esputo sanguinolento
* Dilatación crónica de los bronquios o bronquiolos
* Elevación de la...