Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUÍSTICA CLÍNICA Y TRATAMIENTO
Dr. Ricardo Kogan A. Unidad Broncopulmonar, HEGC Universidad de Chile

Enfermedad genética más frecuente en raza blanca Mutación del gen codificador de la CFTR, ubicado en brazo largo del cromosoma 7 Hay más de 1.500 mutaciones asociadas a FQ La más frecuente es la mutación ΔF508 (2550% en Chile). Resto no supera el 3-5% cada una

Fibrosis QuísticaLa mutación ΔF508

Epidemiología FQ en Chile
Incidencia estimada: 1/4000 – 1/6000 NV (40-60 casos nuevos anuales) Prevalencia estimada: 500-750 casos Sólo hay 340 pacientes diagnosticados (importante subdiagnóstico) Promedio de sobrevida actual en Chile no supera los 12 años, pero en países desarrollados es de 35-40 años

FIBROSIS QUÍSTICA Presentación clínica – Enfermedad respiratoria –Compromiso infeccioso – Gastrointestinal y nutricional – Aparato reproductor Indicaciones test de sudor Exámenes complementarios Tratamiento

PRESENTACIÓN CLÍNICA
A) ENFERMEDAD RESPIRATORIA:

Responsable de la mayor proporción de morbimortalidad Junto a la malabsorción es la forma más frecuente de presentación (>95%) Grados de afectación variable

ENFERMEDAD RESPIRATORIA Menor de 1 año:tos seca o productiva frecuente taquipnea persistente aumento leve del diámetro AP torácico disminución expansión del tórax en su parte superior persistencia de retracción intercostal obstrucción bronquial

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

Niños mayores Obstrucción bronquial persistente Secreciones mucopurulentas Grados variables de deformidad torácica Auscultación (-) en periodos intercríticosCrepitaciones en las exacerbaciones infecciosas o en compromiso severo Enfermedad avanzada: bronquiectasias, hemoptisis, hipocratismo digital, cianosis

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

La persistencia de cultivos con Haemophilus influenzae y/o Staphylococcus aureus en las secreciones bronquiales debe alertar al médico El hallazgo de Pseudomona aeuruginosa requiere descartar en forma absoluta FQCOMPROMISO INFECCIOSO

Staphylococcus aureus: Patógeno predominante en los primeros años de vida. Debe tenderse a su erradicación. Facilita la entrada de la P.aeuruginosa y su posterior colonización

COMPROMISO INFECCIOSO

Produce la infección pulmonar crónica más severa y se asocia a deterioro progresivo de la función pulmonar. Su aislamiento es indicación de antibioticoterapia aunque nopresente exacerbación. Si no es posible erradicarla, a los 3 meses se considerará al paciente colonizado

Pseudomona aeuruginosa

COMPROMISO INFECCIOSO
Haemophilus influenzae: puede producir colonización crónica y deterioro significativo de la función pulmonar. Es la bacteria más difícil de cultivar. Aspergilosis broncopulmonar: su detección precoz depende de una alta sospecha clínica y de subúsqueda
sistemática

COMPROMISO INFECCIOSO Burkholderia cepácea: Se asocia a un mayor y rápido deterioro de la función respiratoria. Incidencia baja en América latina por la corta edad de los afectados. A menudo resistente.

Gibson RL, Burns J, Ramsey BW Am J Resp Crit Care Med 2003; 168: 918-951

MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y NUTRICIONALES

Compromiso pancreático prenatalInsuficiencia pancreática 80-85% La actividad de lipasa es la más comprometida. También colipasa, fosfolipasa A, tripsina, amilasa y secreción ductal de agua y carbonato lo que lleva a malabsorción de grasa y en menor grado de proteínas Esteatorrea: deposiciones voluminosas, aceitosas y de mal olor

MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y NUTRICIONALES

Retraso pondoestatural Desnutrición Carenciasespecificas La triada anemia-hipoalbuminemia-edema puede constituir la forma de presentación en lactantes menores con lactancia materna exclusiva Alteraciones cutáneas 2º a carencia de ácidos grasos esenciales (simula dermatitis seborreica)

FORMAS DE PRESENTACIÓN GASTROINTESTINAL

Ileo meconial Compromiso hepático y biliar: hepatomegalia sintomática o elevación de las transaminasas. Cirrosis...