Fibrosis quistica

La fibrosis Quistica
Causas
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmentemortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Seestima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dosaños. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
* Retraso en el crecimiento
*Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
* Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
* Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
* Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
* Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
* Náuseas e inapetencia* Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
* Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
* Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
* Fatiga
* Congestión nasal causada por los pólipos nasales
* Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien confibrosis quística abarcan:
* fiebre
* aumento de la tos
* aumento de la dificultad para respirar
* inapetencia
* más esputo
* Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Pruebas y exámenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad.Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
* El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
* La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándarpara la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:
* Tomografía computarizada o radiografía de tórax
* Examen de grasa fecal
* Pruebas de la función pulmonar
* Medición de la función pancreática
* Examen deestimulación de secretina
* Tripsina y quimiotripsina en heces
* Tránsito esofagogastroduodenal
Tratamiento
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las...