fibrosis quistica
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Causas
La fibrosis quística (FQ)es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso.
Se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados: uno de cada padre.
SINTOMASRecién nacidos
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Piel con sabor saladoRelacionados con la función intestinal
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Hecespálidas o color arcilla, de olor fétido.
Pérdida de peso.
Pulmones y los senos paranasales
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
Fatiga
Congestión nasal causada porlos pólipos nasales
Episodios recurrentes de neumonía.
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Posteriormente en la vida
Esterilidad (en los hombres)
Inflamación repetitivadel páncreas (pancreatitis)
Síntomas respiratorios
Dedos malformados
Pruebas y exámenes
Exámen de sangre que busca variaciones en el gen causante
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)La prueba de cloruro en el sudor
Tratamiento
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.
Medicamentos inhalados.
Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa .
Altaconcentración de soluciones salinas.
Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida.
El trasplante de pulmón.
Oxigenoterapia.
El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales
Unadieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y...
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