Fibrosis quistica

Fibrosis quística

Fibrosis Quística

Neumonía apical derecha: en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando por último la muerte por insuficiencia respiratoria.
Clasificación y recursos externos
CIE-10
E84
CIE-9
277
CIAP-2
T99
OMIM
219700
DiseasesDB
3347
MedlinePlus
000107
PubMed
Buscar en Medline mediantePubMed (en inglés)MeSH
D003550
Sinónimos
Mucoviscidosis. Fibrosis Quística del Páncreas.
 Aviso médico 
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónicamás común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido aPseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través delas membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional 1 . Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1% se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQafecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varonesel testículo. 2 3 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formaciónde quistes dentro del páncreas, reconocido por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación Mucoviscidosis (dellat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso").
Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existeningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados,por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.5 6 7
Índice
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1 Síntomas y signos
1.1 Enfermedad pulmonar y sinusal
1.2 Enfermedad gastrointestinal, hepática y pancreática
1.3 Enfermedad endocrina y crecimiento
2 Fisiopatología
2.1 El papel de la infección crónica en la enfermedad pulmonar
2.2 Genética
2.3 Biología molecular
3 Diagnóstico3.1 Diagnóstico tradicional (métodos no moleculares)
3.2 Diagnóstico molecular
3.3 Diagnóstico prenatal
4 Tratamiento
4.1 Antibióticos para tratar la enfermedad pulmonar
4.2 Otros métodos para tratar la enfermedad pulmonar
4.3 Tratamiento de otros aspectos de la FQ
4.4 Trasplante y terapia génica
5 Epidemiología
5.1 Teorías sobre la prevalencia de la FQ
6 Historia
7 Véase también
8 Notas...