fibrosis quistica

Introducción
En 1934 la Revista Científica Nature Genetics publicó que la Fibrosis Quística apareció hace 50 mil años en una población expuesta por primera vez en el paleolítico, la fibrosis quística se ha extendido a lo largo de los siglos hacia el oeste alcanzando de esta forma toda Europa, América Latina, América del Norte y Australia. En el siglo XVII se encuentran relatos de historias quehablan de los niños del beso salado. Antes de que se describiera la enfermedad ya se hacía referencia a ella en el folclor popular de los países germanos y del norte de Europa. La fibrosis quística es el padecimiento autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica, donde se presenta con una incidencia de uno en cada 2,000–3,500 recién nacidos vivos y se estima que uno de cada 25individuos es portador sano de la mutación. En los países desarrollados los pacientes con fibrosis quística tienen una expectativa de vida de aproximadamente 35 años, mientras que en el nuestro es de ocho años. Este padecimiento es ocasionado por mutaciones en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), el cual codifica para una proteína transmembranal cuya función más importante es la decanal de cloro (Cl-). La pérdida de la función de esta proteína causa un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales alterando la función secretoria en diferentes órganos y tejidos. Este defecto conduce a la producción de secreciones exocrinas anormalmente viscosas y conlleva a una enfermedad multisistémica y progresiva con expresividad muy variable, lafibrosis quística. En la década de los 90s, la clonación del gen responsable permitió un enorme progreso en el conocimiento de la función de la CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) y en la caracterización de las mutaciones responsables de la enfermedad, cuya repercusión en el manejo integral del paciente con Fibrosis Quística no tiene precedente. No es sorprendente que una enfermedad tanseria como la Fibrosis Quística, que requiere tratamiento diario, visitas frecuentes al hospital e internamientos, se asocie con niveles considerables de estrés emocional para el paciente y su familia. La mayoría de pacientes y familiares logran lidiar con la enfermedad en forma muy adecuada, pero pueden requerir ayuda sobre todo en situaciones críticas tales como el momento del diagnóstico, iniciode la escuela, hospitalizaciones, adolescencia, deterioro de la salud y fallecimiento. El manejo del paciente con Fibrosis Quística debe ser siempre interdisciplinario. Hasta hace pocos años estas alteraciones provocaban la muerte en la infancia, pero debido a los avances en el tratamiento se ha conseguido que la supervivencia media de estos enfermos se alargue hasta más allá de los 30 años. Laeducación a la familia y los pacientes favorece una mejor adherencia al tratamiento y debe realizarse desde el momento del diagnóstico.
Justificación
La fibrosis quística Fibrosis Quística, es una enfermedad de evolución crónica, progresiva y letal. Se caracteriza por un espesamiento de las secreciones, debido a un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células epiteliales, secundarioal mal funcionamiento de la proteína CFTR, que actúa como canal de cloruro y que se expresa casi exclusivamente en las células de epitelios secretores. Las manifestaciones clínicas principales son la enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor. La Fibrosis Quística, constituye la enfermedad autosómica recesiva letal másfrecuente en la raza blanca, se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, siendo la más común la mutación heterocigota. La incidencia en Norteamérica y Europa Occidental es de 1/2000 a 1/2500 recién nacidos (RN) vivos, alcanzando una sobrevida en países desarrollados que supera los 30 años. En Chile, se ha estimado una incidencia de 1/4000 RN, con una sobrevida promedio de 12...