fibrosis quistica
Páginas: 3 (613 palabras)
Publicado: 5 de julio de 2014
Qué es?...
Consiste en una enfermedad genética compleja, incurable pero no contagiosa, que afecta principalmente a los órganos del sistema respiratorio, digestivo y reproductor, manifestándose deforma distinta y grados distintos en cada paciente.
La fibrosis quística es una enfermedad que se asocia a una mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, provoca un cambio de lamucosidad en las vías respiratorias, haciéndola mas espesa y pegajosa, provocando infecciones pulmonares y serios problemas digestivos, siendo el trasplante la única solución.
Es el caso de laafectación pulmonar la causa de muerte en más del 90% de los casos de fibrosis quística.
Causas de la FQ
La incidencia de esta efermedad genética es de 1 en 6000-8000 recién nacidos vivos,siendo los afectados hijos de padres portadores sanos del gen que determina la enfermedad. Si ambos padres son portadores la probabilidad que un hijo sea afectado por la enfermedad es de un 25%, otro25% de ellos será sano, y el 50% restante será portador sano
.
en el caso de que uno de los dos padres sea afectado de fibrosis quística y otro miembro fuera sano, como mínimo todos los hijosserían portadores. Es por este motivo su elevada incidencia.
Determinación de la malnutrición
La malnutrición es una complicación muy frecuente en esta enfermedad y se encuentra en el 20% de lospacientes la cual se detecta mediantes una combinación de métodos, llevándose a cabo una valoración detallada y monitorización de la dieta.
Tabla I. Clasificación de la desnutrición en pacientesadultos con FQ según los consensos europeo y americano. Modificado de Olveira G et al1 (2008).
IMC: Índice de masa corporal %PI: Porcentaje del peso ideal
La insuficienciapancreática exocrina (IPE) es uno de los factores mas importantes en la patogénesis de la mal digestión y malabsorción severa. Su diagnóstico se basa en determinar grasas y nitrógeno en heces (de tres...
Consiste en una enfermedad genética compleja, incurable pero no contagiosa, que afecta principalmente a los órganos del sistema respiratorio, digestivo y reproductor, manifestándose deforma distinta y grados distintos en cada paciente.
La fibrosis quística es una enfermedad que se asocia a una mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, provoca un cambio de lamucosidad en las vías respiratorias, haciéndola mas espesa y pegajosa, provocando infecciones pulmonares y serios problemas digestivos, siendo el trasplante la única solución.
Es el caso de laafectación pulmonar la causa de muerte en más del 90% de los casos de fibrosis quística.
Causas de la FQ
La incidencia de esta efermedad genética es de 1 en 6000-8000 recién nacidos vivos,siendo los afectados hijos de padres portadores sanos del gen que determina la enfermedad. Si ambos padres son portadores la probabilidad que un hijo sea afectado por la enfermedad es de un 25%, otro25% de ellos será sano, y el 50% restante será portador sano
.
en el caso de que uno de los dos padres sea afectado de fibrosis quística y otro miembro fuera sano, como mínimo todos los hijosserían portadores. Es por este motivo su elevada incidencia.
Determinación de la malnutrición
La malnutrición es una complicación muy frecuente en esta enfermedad y se encuentra en el 20% de lospacientes la cual se detecta mediantes una combinación de métodos, llevándose a cabo una valoración detallada y monitorización de la dieta.
Tabla I. Clasificación de la desnutrición en pacientesadultos con FQ según los consensos europeo y americano. Modificado de Olveira G et al1 (2008).
IMC: Índice de masa corporal %PI: Porcentaje del peso ideal
La insuficienciapancreática exocrina (IPE) es uno de los factores mas importantes en la patogénesis de la mal digestión y malabsorción severa. Su diagnóstico se basa en determinar grasas y nitrógeno en heces (de tres...
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