FIBROSIS QUISTICA

Fibrosis quística
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Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
Ver también:
Consideraciones nutricionales para la fibrosisquística
Pruebas de detección para fibrosis quística neonatal
Causas
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasionainfecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para lafibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se lesdiagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durantelas primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomasrelacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
fiebre
aumento de la tos
aumento de la dificultad para respirar
inapetencia
más esputo
Dolor o presión sinusalcausados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Síntomas respiratorios.
Dedos malformados.
Pruebas y exámenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar laenfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para lafibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:
Tomografía computarizada o radiografía de tórax
Examen de grasa fecal
Pruebas de la función pulmonar
Medición de la función pancreática
Examen de estimulación de secretina
Tripsina y...