Fibrosis quistica
Páginas: 2 (489 palabras)
Publicado: 22 de octubre de 2014
¿Qué tan frecuente es?
La FQ es la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente, y la peor en las poblaciones de origen europeo afectando a una media de un individuo cada 2500 nacidosvivos (=q2), por lo que aproximadamente uno de cada 25 individuos (=2pq) es portador heterocigoto de la enfermedad. Sin embargo, esta frecuencia es variable en función de la zona geográfica y origenétnico de los individuos.
¿Cómo diagnosticarla?
El diagnóstico de la FQ se basa en la prueba de la presencia de cloruro de sodio en sudor. Esta prueba se considera, todavía hoy, la prueba más fiable dela FQ. necesaria de sudor, especialmente en recién nacidos, lo que aumenta la tasa de error al 30%.
Los valores de esta prueba varían en función del laboratorio, pero se considera como un valornormal la presencia de menos de 40 mmoles/L de cloruro.
Cuando el valor obtenido se encuentra entre 40 y 60 mmoles/L, la interpretación es dudosa y la prueba debe repetirse.
Para que se pueda realizarun diagnóstico claro, la concentración de iones cloruro en el sudor debe sobrepasar los 60 mmoles/L en dos análisis independientes.
MUCHO OJO!!!!!!
Así que para entender un poquito más estamutación genética veamoslo desde una descripción grafica…
La mutación DF508
La mutación más frecuente es la deleción de tres nucleótidos que tiene como resultado la pérdida de una fenilalanina). Estamutación está presente en 70% de los alelos FQ.
Sin embargo, existe una gran heterogeneidad en su distribución
¿Qué sucede
con la
FIBROSIS
QUISTICA
a nivel
molecular?
Proteína CFTR!CFTR es el nombre de una proteína de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulassudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular. El nombre corresponde a las iniciales de Cystic fibrosis...
La FQ es la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente, y la peor en las poblaciones de origen europeo afectando a una media de un individuo cada 2500 nacidosvivos (=q2), por lo que aproximadamente uno de cada 25 individuos (=2pq) es portador heterocigoto de la enfermedad. Sin embargo, esta frecuencia es variable en función de la zona geográfica y origenétnico de los individuos.
¿Cómo diagnosticarla?
El diagnóstico de la FQ se basa en la prueba de la presencia de cloruro de sodio en sudor. Esta prueba se considera, todavía hoy, la prueba más fiable dela FQ. necesaria de sudor, especialmente en recién nacidos, lo que aumenta la tasa de error al 30%.
Los valores de esta prueba varían en función del laboratorio, pero se considera como un valornormal la presencia de menos de 40 mmoles/L de cloruro.
Cuando el valor obtenido se encuentra entre 40 y 60 mmoles/L, la interpretación es dudosa y la prueba debe repetirse.
Para que se pueda realizarun diagnóstico claro, la concentración de iones cloruro en el sudor debe sobrepasar los 60 mmoles/L en dos análisis independientes.
MUCHO OJO!!!!!!
Así que para entender un poquito más estamutación genética veamoslo desde una descripción grafica…
La mutación DF508
La mutación más frecuente es la deleción de tres nucleótidos que tiene como resultado la pérdida de una fenilalanina). Estamutación está presente en 70% de los alelos FQ.
Sin embargo, existe una gran heterogeneidad en su distribución
¿Qué sucede
con la
FIBROSIS
QUISTICA
a nivel
molecular?
Proteína CFTR!CFTR es el nombre de una proteína de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulassudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular. El nombre corresponde a las iniciales de Cystic fibrosis...
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