fibrosis quistica


Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastornopotencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Fisiopatología
La enfermedad se caracteriza por un desorden genético causado por mutaciones en el brazo largo del cromosoma 7 y que codifican para un derivado proteico conocido como gene regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). Esto resulta enuna regulación anormal en el transporte de cloro y sodio en la superficie de las células epiteliales en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas y otros órganos afectados. La anormalidad en el transporte iónico deriva en una enfermedad multisistémica compleja, con la producción de secreciones espesas y de tapones mucosos que obstruyen progresivamente los conductos respiratorios, lo cualcausa una infección respiratoria crónica con pérdida progresiva de la función pulmonar, discapacidad respiratoria y la muerte temprana. De igual forma existe una obstrucción del conducto pancreático que impide la digestión de nutrientes (insuficiencia pancreática exócrina), lo que conlleva a desnutrición en diversos grados y falla en el crecimiento.
Los individuos heterocigotos portan unalelo CFTR normal y un alelo CFTR mutado. Estos individuos, llamados portadores, son asintomáticos; de esta forma (si dos heterocigotos conciben), una copia del gen CFTR mutados es de 25% en cada uno de los embarazos; estos individuos desarrollan el fenotipo del padecimiento.
Se han descrito más de 1 900 mutaciones del gen CFTR, las cuales están asociadas con diferentes formas fenotípicas oexpresiones de la enfermedad. La mutación más frecuente es la conocida como Delta F508 (ΔF508), y se observa en el 40 a45% de la población de pacientes con FQ en México.

Síntomas
La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infeccionesasociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas
La enfermedad pulmonar resulta del bloqueo de las vías aéreas más pequeñas con el moco espeso característico de lafibrosis quística. La inflamación y la infección producen daño a los pulmones y cambios estructurales que conducen a una variedad de síntomas. En las etapas iniciales, comúnmente se presentan tos incesante, producción copiosa de flema, y una disminución en la capacidad aeróbica. Muchos de estos síntomas ocurren cuando ciertas bacterias (fundamentalmente, Pseudomonas Aeruginosa) quenormalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada y causan neumonía. En estados avanzados de la FQ, los cambios en la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.
El meconio puede obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos. Esta condición, llamada íleo meconial, ocurre en el 10% de los recién nacidos con FQ. Recientemente se hanidentificado variantes genéticas en genes relacionados con el el transporte de iones en el intestino delgado que predisponen al desarrollo del íleo meconial. Asimismo, es también frecuente la asociación de FQ con protrusión de las membranas rectales internas (prolapso rectal), debida al mayor volumen fecal, a la malnutrición, y a la elevación de la presión intraabdominal por tos crónica....