Fibrosis Quistica

1ºbach.
2012
LA FIBROSIS QUÍSTICA
Genética

Proyecto integrado

ÍNDICE
1. Que es y cómo es transmitida
2. Causas
3. Síntomas y signos
4. Fisiopatología
5. Tipos de diagnóstico
6. Pruebas y exámenes para detectarla
7. Tratamiento
8. Pronóstico y evolución de la enfermedad
9. Epidemiología
10. Curiosidades y datos
11. Prevención
12.Diccionario*
13. Video explicativo de la enfermedad
14. Bibliografía

1. ¿QUÉ ES Y COMO ES TRANSMITIDA?
¿QUÉ ES?
La fibrosis quística, es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulassudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas.
¿CÓMO ES TRANSMITIDA?
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este geninterviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco y está localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. 

Se transmite de forma recesiva, esdecir los padres, en general portadores tendrán una probabilidad en cada embarazo de tener un hijo enfermo del 25%, otro 25% de tener un hijo sano, y un 50% de tener portadores del gen de la enfermedad.

Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico)pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retienelos gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajoso, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpono puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas.

2. CAUSAS
Durante muchos años, la causa de la Fibrosis Quística resultaba un misterio. Gracias a los avances en Biología, la causa queda más aclarada.
La Fibrosis Quística se debe a un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Comoresultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.
La persona, para resultar afectada por dicha enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados, del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, peroson portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.

3. SÍNTOMAS Y SIGNOS
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al...