FIBROSIS QUISTICA

FIBROSIS QUISTICA
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética más común de la población caucásica (blanca) , estimando su incidencia en 1 afectado por cada 2.000-4.000 nacimientos y con unafrecuencia de portadores de uno cada 20-25 nacidos vivos.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que sepueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, lossíntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padresportadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijoscon una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja seaafecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos nolo saben.
que afecta a diferentes órganos, entre ellos al aparato digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad.
Está causada pormutaciones el gen CFTR que codifica una proteína que actúa como canal de cloro regulado . Cuando esta proteína se encuentra mutada, se produce una modificación en la cantidad y composición de los fluidos...