Fibrosis Quistica








Informe Académico sobre la Fibrosis Quística









Índice



Introducción………………………………………………….…..1
Fibrosis quística…………………………………………..……2
Gen que produce la enfermedad…………………………….2
Síntomas……………………………………………………..…..4
Patologías…………………………………………………..……4
Patología respiratoria…………………………………..………4
Patologíadigestiva………………………………….………….5
Patología reproductiva………………………….……………..6
Diagnostico……………………………………………………….6
Tipos de exámenes……………………………………………..7









Introducción

Una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en la raza blanca es la “fibrosis quística”.
La fibrosis quística es de carácter autonómico recesivo y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de razablanca, las características mas comunes en esta enfermedad es la patología respiratoria, digestiva y reproductiva y se debe a una mutación en su gen CTFR.
Las mencionadas al principio son patologías complejas, que afecta a variados órganos del cuerpo.
La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones esnecesario el trasplante.
“Si hay una enfermedad que refleje fielmente la evolución de la medicina a lo largo de las últimas décadas, es la fibrosis quística.”(A. Salcedo, 1998, P xxi)
La formación de la fibrosis quística, su gen y expresión en los seres humanos se podrán observar en cada uno de los subtemas que se apliquen, tanto como el funcionamiento de este gen, como las generalidades de estaenfermedad.
Al mencionar generalidades se quiere lograr poder incorporar comprensión a cada termino que se quiere explicar, como así dar a entender lo básico que contribuye a la formación o expresión de esta mutación, que cada día tiene una incidencia mayor en recién nacidos.
Finalmente se podrá analizar todo el proceso de la enfermedad desde su aparición con el gen hasta su tratamiento pasando porcada etapa.

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Fibrosis quística
“La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la población blanca. Tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 recién nacidos y una frecuencia de portadores de 1 por cada 25”.
(A. Salcedo, 1998, P 11)
Esta enfermedad se produce por una alteración genética causada por la mutación de una proteína, la cualtransporta sodio y cloruro a través de las membranas celulares, de la proteína que hablamos es la CTFR ( reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística)  que regula la cantidad de sal que entra y sale de la célula, a partir de esto permite demasiada sal y no la suficiente en las células, produciendo secreciones espesas, viscosas y pegajosas que genera estancamiento desencadenandouna serie de infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del hígado, páncreas, pulmón, y sistema reproductor principalmente.
El gen que produce la enfermedad
Sabemos que en nuestro cuerpo hay presente 23 pares de cromosomas, estos heredados por la madre y el padre. La Fibrosis quística se hereda en una moda recesiva de un autosoma, que significa que una persona tiene que heredar dos genesanormales para que la enfermedad se convierta, para entenderlo mejor se hereda dos genes de CFTR, uno del molde-madre y uno del padre. Cuando una persona hereda una copia anormal del gen de CFTR, él o ella es llamado un portador.
Probabilidades de contener la enfermedad dependiendo de los genes de los padres:
25% de padecer la enfermedad
50% de ser portador de la enfermedad y encontrarse sano
2

25%no padecer enfermedad, ni ser portador de ella.

Sintetizando:

(Guerrero Vázquez J, Guerrero-Fdez. J. Fibrosis Quística. [Monografía en Internet]. Guerrero-Fdez. J: Web Pediátrica [en línea] [actualizado en octubre 2002;)

“Generalmente el 98% de los pacientes masculinos con FQ son infértiles debido a la malformación de estructuras derivadas de los conductos de wolf”
(Wilschanski Met...