Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUÍSTICA

Integrantes:
Jessenia Fuentes
Fernanda Becerra
Profesor:
Carolina Díaz
Fecha: 13 de
Agosto, 2013
Asignatura:
Biología

Introducción
 La

fibrosis quística es una enfermedad quecomienza en la niñez, incluso en el momento
del nacimiento. Un gen defectuoso es el
causante de la enfermedad y no hay cura
conocida.
 En esta presentación veremos de que se
trata la enfermedad ,porqué se produce,
entre otras cosas.

Fibrosis Quística

Trastorno
multisistemi
co

Es de
carácter
recesivo

Cromosom
a
involucrad
o

Característic
as de la
alteración

Efectos en
el sujeto

Trastornomultisistemico

Pulmones

Intestino

Infección
recurrente,
insuficienci
a pulmonar

Obstrucció
n de
intestino
distal o
intestino
delgado

Páncreas

Insuficienci
a
endocrina
y exocrino.
Pancreatitiscrónica

Hígado

Hepatobilia
r, cirrosis
biliar
secundaria
.

Carácter recesivo

Se transmite de
manera
autosómica
recesiva

Es necesario
tener dos alelos
mutados.

Ocurre cuando
hay una
mutación en elgen CFTR (alelo)

Cromosoma involucrado

El gen CFTR esta
ubicado en el brazo
largo del cromosoma
7

Este gen codifica la
síntesis de proteínas
que transportan
iones cloruro

Características de laalteración
Compromete a el
organismo en su
totalidad

Pulmonares y
sinusuales

Su crecimiento, función
respiratoria y digestión

Gastrointestin
al hepática y
pancreática

Efectos que produce en elsujeto
afectado

Los pulmones
 se
congestionan,
la capacidad
pulmonar
disminuye.

Los jugos
digestivos
del páncreas y
del hígado no
llegan al
intestino

Las grasas y
las proteínas no
se digieren, esdecir, a pesar
de que el
afectado coma
normalmente

 Las vitaminas
solubles en
grasas se
vuelven
deficientes.

Frecuencia que presenta la
población
La

Fibrosis Quística es la enfermedad
hereditarialetal más frecuente en raza
blanca
En EEUU son diagnosticados 30.000
inividuos con fibrosis quística, en
Canadá cerca de 3.000
En Chile, de acuerdo con la mezcla
racial existente y los estudios de...