fibrosis quistica

COMO UNA MÍNIMA
ALTERACIÓN PUEDE
OCASIONAR UN GRAN
PROBLEMA
Fibrosis Quística Alteración
De Los Canales De Cloro

GENERALIDADES
• Enfermedad hereditaria de las
glándulas mucosas y
sudoríparas.
•Mutación en el gen CFTR
• Causa un defecto a nivel de
los canales de cloro afectando
el transporte de electrólitos en
la membrana apical alterando
la función secretoria
produciendo secreciones en
lospulmones (No se conoce
una cura).

MEMBRANA PLASMÁTICA
•Estructura semipermeable
•Barrera separadora entre el medio intra y extra celular
•Permite el manteniendo de las condiciones fisicoquímicasPermeabilidad selectiva
• Interacciones celula-celula, célula-matriz
• Comunicación celular

Composición
Lípidos

Fosfolípidos 75%

Fosfatidilcolina
Esfingomielina
Fofatidilcerina
FosfatidilletanolaminaGlicolipidos 5%
Colesterol 20% (se encuentra en entre los fosfolípidos
ayudando a la fluidez de la membrana)
 
Proteínas

Integrales
Periféricas

La naturaleza de las proteínas
de membrana determinasu
función
la célula
 

Canales
Transportadoras
Receptores
Enzimas
Anclajes del citoesqueleto
Marcadores de la identidad de

FIBROSIS QUISTICA (FQ) o mucoviscidosis
Enfermedad hereditaria detransmisión auto
recesiva que afecta principalmente a la raza
caucásica.
caracterizada por una disfunción de las
glándulas exocrinas.
Es ocasionado por mutaciones del gen CFTR
la cual es un canal de clororegulado por el
AMP cíclico
Cuando función se altera causa modificaciones
en la cantidad y composición de los fluidos
epiteliales obstruyendo los conductos y vías
de secreción

No hay síntesis
de proteínasiendo incapaz
de llegar a la
membrana.

mutaciones
de
DF508 alteran la
maduración de la
proteína
y
su
transporte a la
membrana
plasmática.
Ello
conduce a que
esta proteína no
esté presente en
lamembrana o
que lo esté en
muy
baja
cantidad.

Proteínas
mutadas
incapaces de
abrirse
al
estímulo
del
AMPc.

Afecta
la
conductancia del
Cloro

Reducidos
niveles
proteína

de

ASPECTOS DIAGNÓSTICOS...