Fibrosis quistica

FIBROSIS QUÍSTICA

• Es un trastorno monogenico que se presenta como
una enfermedad multiorganica.
• Los primeros signos y síntomas aparecen en forma
típica en la infancia.
• Se caracteriza por unainfección crónica de las vías
respiratorias
que
finalmente
conduce
a
bronquiectasia y bronquilectasia, insuficiencia
pancreática exocrina y disfunción intestinal,
funcionamiento
anormal
de
lasglándulas
sudoríparas y disfunción urogenital.

PATOGENIA
• Es
una
enfermedad
autosómica
recesiva
producida por mutaciones del
gen que codifica la proteína
reguladora de la conductancia
transmembrana de lafibrosis
quística
ubicada
en
el
cromosoma 7.
• Las mutaciones de este gen se
clasifican en cuatro clases
principales.

Proteina CFTR
• Es una sola cadena de
polipéptidos que contiene
1480aminoácidos.
• Actúa como un canal regulado
por AMP cíclico y, como su
propio nombre lo indica,
también regula otros canales
iónicos.

FISIOPATOLOGIA DE
ÓRGANOS ESPECÍFICOS
• Pulmón:Los epitelios respiratorios delos
pacientes con fibrosis quística muestran
anormalidades tanto en la absorción activa de
Na + como en la secreción
activa de Cl~.
• La expulsión de moco es el principal mecanismo
de defensa innatode las vías respiratorias
contra la infección por las bacterias inhaladas.

• Aparato digestivo:
En el páncreas exocrino parece que la ausencia del canal
CFTR del C l – en la membrana apical delepitelio ductal
pancreático altera la función de un intercambiador de Q~HC03- de dicha membrana para secretar HC03~ y Na +
(por un proceso pasivo) hacia el conducto. La incapacidad
para secretar Na +HCO3- y agua da lugar a la retención
de enzimas en el páncreas y finalmente a la destrucción
de casi todo el tejido pancreático. En la CF el epitelio
intestinal, por la falta de secreción de C l - yagua, tiene
alterada la capacidad para limpiar las mucinas secretadas
y otras macromoléculas de las criptas intestinales.

• Glândulas sudoríparas:
Los pacientes con CF secretan una cantidad casi...