Fibrosis Quística
Páginas: 4 (918 palabras)
Publicado: 28 de marzo de 2012
Enfermedad: “Fibrosis quística”
¿Qué es la fibrosis quística?; Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas delcuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
¿Cuáles son las causas?; La fibrosis quística es causada porun gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano queayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puedeafectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Genética, cromosoma afectado: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación deun aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR. El gen CFTR está localizado en el brazo largodel cromosoma 7, en la posición7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases. La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la personaafectada.
Síntomas: Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
* Retraso en el crecimiento.
* Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
* Ausencia dedeposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
* Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
* Dolor abdominal a causa del estreñimientograve.
* Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
* Náuseas e inapetencia.
* Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que...
¿Qué es la fibrosis quística?; Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas delcuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
¿Cuáles son las causas?; La fibrosis quística es causada porun gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano queayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puedeafectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Genética, cromosoma afectado: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación deun aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR. El gen CFTR está localizado en el brazo largodel cromosoma 7, en la posición7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases. La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la personaafectada.
Síntomas: Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
* Retraso en el crecimiento.
* Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
* Ausencia dedeposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
* Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
* Dolor abdominal a causa del estreñimientograve.
* Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
* Náuseas e inapetencia.
* Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que...
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