Fibrosis quística

La
 Fibrosis
 Quística.
 

 
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por un único gen defectuoso
llamado CFTR “Regulador de la conductancia transmembranal de lafibrosis quística”. Esta
mutación provoca una gran cantidad de anomalías en la proteína para la que codifica (una
proteína transportadora ABC de iones, entre ellos el Cl-).
Se conocen un total de1600 mutaciones provocadas por el gen CFTR, cada una de las cuales
provoca desde una disminución del rendimiento de la proteína, hasta la eliminación de la misma
por la propia célula.
El fallo en lafunción de la proteína CFTR, implica una seria disminución de transporte de
iones cloruro al exterior de la célula, lo cual implica que no podrá llevar a cabo la difusión de
moléculas de agua alexterior de la célula. Esto último alterará la mucosa de las células, que
será mucho más espeso y pegajoso, que provocará toda una serie de alteraciones fisiológicas
que cubriremos más adelante.
Lossíntomas producidos por la FQ se manifiesta en varios órganos, todos aquellos que
produzcan, o dependan del correcto estado de una mucosa alrededor de la célula para tener un
buen funcionamiento. Estosserán principalmente los pulmones y además el hígado, páncreas y
los intestinos.
Debido a la espesa mucosidad, los pulmones no pueden realizar la difusión del oxígeno hacia
los sacos alveolares demanera eficiente, además de que esta mucosa es caldo de cultivo ideal
para bacterias infecciosas. En el páncreas esta mucosa impide el tránsito de enzimas digestivas
a través de los conductos hacialos intestinos, lo cual provoca una mala digestión. Además la
bilis se queda atrapada en el hígado, lo que provoca un incorrecto procesamiento de las grasas.
Por último, la obstrucción en losintestinos provocará estreñimiento y a veces un bloqueo
completo del tracto gastrointestinal.
La fibrosis quística es una rara enfermedad genética, que se manifiesta a unos setenta-mil
personas a...