Fibrosis Quística

Fibrosis Quística
Es una enfermedad hereditaria muy frecuente en la raza blanca, caracterizada por una alteración en la función de células epiteliales de las glándulas sudoríparas de la piel ylas que recubren el interior de vías y conductos dentro de los pulmones, hígado, páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
¿Cuáles su causa?: Un defecto del gen CFTR (regulador de laconductancia transmembrana de la fibrosis quística), localizado en el brazo largo del cromosoma 7, el cual modifica la composición de la mucosidad en las distintas vías y conductos, haciéndola mas espesa ypegajosa.
¿En que consiste la mutación? Comúnmente ocurre por falta de un aminoácido(fenilamina) enla posición 508, conduciendo a un fallo del transporte celular y localización en la membranacelular de la proteína CFTR (reguladora del intercambio iónico)
El gen CFTR codifica la síntesis de esta proteína transportadora deCl-, a través de células epiteliales, y controla la regulación deotros transportadores. En personas con fibrosis quística, aquella proteína está ausente o en proporciones menores a las habituales. La disfunción de ésta, ocasionaperdida de cloro,por ende lasmucoproteínas formadas contendránmenos sodio y agua, generando un moco más viscoso de lo normal.
Principales problemas al organismo: La acumulación de esta mucosidad afecta principalmente lospulmonesya queespesa el moco, tapa los bronquios y provoca acumulación de gérmenes e infecciones, en el páncreasespesa las secreciones obstruyendo los conductos que permiten su salida, limitando finalmentesus funciones, en el hígado afecta las secreciones de bilis necesarias para la absorción y digestión ,en los intestinosvuelve la secreción viscosadificultando la expulsión del meconio pudiendoprovocar obstrucciónintestinal, en los senos paranasales produce un mocoespesocausando infecciones recurrentes y obstrucción y en los órganos sexuales dificulta la fecundación y suele provocar...