fibrosis

Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y hereditaria; que requiere un continuo tratamiento médico. Es producida por la mutación del gen que codifica laconductancia transmembranal de la fibrosis quística. Esta enfermedad de mayor frecuencia en gente de raza blanca y se transmite de manera autosómica recesiva, de manera que una pareja tiene un 25% de tenerun hijo con esta enfermedad y que cada hijo sano de esta para tiene un tiene una probabilidad de 2/3 de ser portador de esta enfermedad.
En palabras simples esta enfermedad es causada por un gendefectuoso que modificada la mucosidad de las vías respiratorias, haciendo que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. La acumulación de esta puede provocar infecciones y problemas digestivos.
Enchile, según los datos, se muestra que la mutación más frecuente es la DF508. Pero también existen otro tipo de mutaciones tales como W1282X, R1162X, etc. Para poder confirmar el diagnóstico de fibrosisquística en un paciente, se necesita un hallazgo de dos mutaciones. Existen algunos casos que los pacientes presentan síntomas leves o poco comunes, por lo cual los médicos deben seguir estando alertasante la posibilidad de diagnosticar esta enfermedad.
Los síntomas respiratorios de la enfermedad, habitualmente comienzan en etapas tempranas de la vida, aunque en la mitad de los casos el comienzode la enfermedad pulmonar persistente, no ocurre hasta la segunda o tercera década de la vida. La enfermedad pulmonar se presenta en aproximadamente 40% de los casos de fibrosis quística. Estocomienza gradualmente con tos repetitiva, la cual al pasar el tiempo se vuelve permanente. Otros síntomas pueden ser diarrea crónica, dolor abdominal recurrente, vómitos recurrentes, entre otros.
Parapoder diagnosticar con certeza la enfermedad existen distintos tipos de exámenes, tales como, test del sudor, estudio genético y tamizaje neonatal. El primero consiste en medir la cantidad de NaCl (sal)...