Fibrosis

CASO CLÍNICO

Fibrodisplasia Osificante Progresiva A
Propósito de un caso

Fibrodysplasia Ossificans Progressive.
A Case Report
Francisco Cleaves-Tomé* Maribel Rivera-Medina** Ramón Aivarenga-Calidonio***

RESUMEN. La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética rara, incapacitante que afecta el tejido conectivo,
facial, ligamentos, tendones y cápsulasarticulares. Asociada a anomalías congénitas del primer dedo de los pies. Presentamos un
paciente masculino de 25 meses de edad, con características clínicas y radiológicas.

PALABRAS CLAVE: Fibrodisplasia osificante progresiva.

ABSTRACTS. Fibrodysplasia ossifans progressive is a rare genetic incapacitant disease that damage connecíive tissue, fascia,
ligaments, tendons and articular capsules,associated to congenital anomalous of the big toe. We present a 25 months oíd male

with clinical and radiological characteristics.

KEY WORDS: Fibrodysplasia ossificans progressive.

INTRODUCCIÓN

La fibrodisplasis osificante progresiva es una enfermedad
genética muy rara, que se caracteriza por la formación de
tejido óseo heterotópico en el tejido conectivo de los
músculos,ligamentos, tendones y cápsulas articulares y se
acompaña de alteraciones congénitas en las extremidades,
especialmente en el primer dedo de los pies (1,2). En este
artículo presentamos un paciente con fibrodisplasia osificante
progresiva diagnosticado recientemente en la Consulta
Externa de Pediatría del Hospital Escuela.

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 25 meses de edad, síntomaprincipal
"hinchazón y dificultad para levantar los brazos".

Anamnesis: hace dos meses presentó en forma espontánea
tumefacción en la nuca, espalda y miembros superiores, con
aumento de temperatura local, no dolorosa ni a la palpación
y sin cambios de coloración en la piel (Fig. 1).

La tumefacción fue cediendo progresivamente en el curso
de un mes, al cabo de ese tiempoaparecieron tumoraciones
localizadas en el brazo izquierdo y parte lateral derecha del
tórax, así como dificultad progresiva para elevar los miembros
superiores.

* Jefe Departamento de Pediatría, Hospital Escuela-Bloque Materno Infantil (HE-BMI).
*s Infectóloga Pediatra, HE-BMi. *#* Pediatra. Genetista, HE-BMI.

HONDURAS PEDIÁTRICA - Vol. XXII No. 1 Enero. Febrero. Marzo - Año 2001Fig. 1 Nótese la apariencia dura y pétrea en la espalda, cuello
y miembros superiores.

Antecedentes: producto de tercer embarazo, sin problemas,
parto eutósico. crecimiento y desarrollo normal. Esquema
de vacunación completo.
Examen físico: peso 13.5 kg (Percentil 90). Talla 88 cm
(Percentil 50-75). Cabeza y cuello normal. Tórax:
íumoraciones de consistencia pétrea en las regionessubescapulares. en el lado derecho 4 x 4 cms y en el lado
izquierdo 2 x 2 cms. En el brazo izquierdo 2 x 2 cms. estas
tumoraciones son indoloras, no móviles, adheridas a planos
superficiales y profundas (Fig 2).

Fig. 2 Nótese las radiaciones localizadas en las regiones
subescapulares, pétreas, lado derecho 4 x 4 cms y en lado
izquierdo 2x2 cms, brazo izquierdo 2x2 cms.

Haylimitación de movimientos en articulación de hombros,
con dificultad para la abducción y elevación de los brazos,
imposibilidad para circunducción.

Rigidez de la columna vertebral con imposibilidad para
fiexionar el tronco.

Extremidades: en los pies, primer dedo con desviación hacia
fuera, cubiertos parcialmente por el segundo dedo (Haüux
valgo) (Fig. 3). El resto del examen físico sinanormalidades,
laboratorio: hematológico y bioquímica sin alteraciones.

Estudios radiológicos: tejido óseo en tejidos blandos de tórax
y miembros superiores. Pies: Haüux valgo. Mano: falange
distal del primer dedo corta y puntiaguda (Fig. 4).

Fig. 3 Nótese primer dedo con desviación hacia afuera, cuhierto
parcialmente por el segundo dedo (Hallux valgo)

Fig. 4 Nótese la...