Fibrosis

La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis (del latín mucus, “moco”, y viscosas, “pegajoso” es una enfermedad genética, autosómica recesiva limitante y se da en raza caucasiana, es la principal causa de neumopatia crónica grave en los niños y de la mayor parte de las insuficiencias pancreáticas exocrinas, durante los primeros años de vida afecta mayormente a los pulmonespero en menor medida al páncreas, hígado, e intestino. La mayoría de las veces afecta en forma multisistemica y generalizada la función de las glándulas exocrinas, esta enfermedad es una de las que tiene mayor mortalidad dentro de las enfermedades siendo hereditarias, causando muertes prematura. La dificultad para respirar es uno de los síntomas más común, como consecuencia de infecciones pulmonarescrónicas y que se vuelven resistentes a los tratamientos con antibióticos y otra clase de fármacos.
En esta enfermedad existe un transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio, lo que tiene como consecuencia la formación y acumulo de secreciones espesas y pegajosas, que afectan directamente a los pulmones, intestino, páncreas e hígado, también se caracteriza por niveles excesivamentealtos de electrolitos del sudor. Tienen efectos sobre otros órganos que incluyen otros síntomas como infecciones sinusales, disminución del crecimiento, diarreas y se considera a la FQ como una de las enfermedades fatales más común, su empeoramiento requiere la necesidad de un trasplante de pulmones. Su diagnostico se puede realizar mediante pruebas genéticas prenatales, también por screeningneonatal o durante la infancia temprana, por la prueba del sudor. No existe cura para la FQ pero en la actualidad existen tratamientos en los que se puede tener una vida casi completamente normal alargando la misma en un 25%, la supervivencia para estos pacientes es de 35 años.



FISIOPATOLOGÍA.

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ETIOLOGÍA Y PATOGENIA.

Fisiopatologicamente, cuatro son los factores importantes. Laincapacidad de eliminar las secreciones mucosas, la escasez de agua en las secreciones mucosas, el elevado contenido en sal del sudor y de otras secreciones serosas y aparición de infecciones crónicas de la vía respiratoria.las relaciones de estos hallazgos no quedaron claros hasta principios de la década de 1980 en este momento se demuestra que existe una mayor diferencia de potencial negativo enlos epitelios respiratorios del paciente con FQ , también se demostró trastornos en las propiedades eléctricas del epitelio de los conductos de las glándulas salivales en la FQ. Estudios posteriores demuestran que las membranas de las células en pacientes con FQ no pueden secretar iones cloro en respuesta a las señales mediada por los adenosinmonofosfato cíclico (AMPc) lo que explicaría que almenos en la vía respiratoria, unas cantidades excesivas de sodio sean absorbidas por las membranas .estos trastornos se pueden explicar por el transtorno del RTFQ.
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
•Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
• Náuseas e inapetencia.
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados conlos pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
• Fatiga.
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
• Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
o fiebre
o aumento de la tos
o aumento de la dificultad para...